Doğumsal tiroit yetmezliğinin dünyada en yaygın nedeni iyot yetmezliğidir.

Annenin yeteri kadar iyot almaması doğan bebekte tiroit bezi yetmezliğine neden olur. Bebeğin tiroit bezinin hormon yapması için anne karnındayken anneden göbek kordonuyla yeteri kadar iyot alması gerekir. Annede iyot az olunca bebeğe de az iyot geçtiğinden bebek yeteri kadar tiroit hormonu yapamaz.  Kız bebeklerde erkek bebeklere göre 2 kat daha fazla doğumsal tiroit yetmezliği görülmektedir. Doğumsal hipotiroidinin diğer nedenleri % 85 hastada tiroit bezinde anormallikler olmasına (bezin tamamen yokluğu veya bir kısmının yokluğu gibi) ya da % 15 hastada hormon yapımındaki genetik bozukluklara bağlıdır.

Doğumsal tiroit yetmezliği olup olmadığını anlamak için tüm bebeklerde doğum sonrası topuktan alınan kanda TSH hormonu ölçümünü yapmak gerekir. TSH yüksek çıkarsa bir ay sonra tekrar hormon kontrolü yapılır ve duruma göre tedaviye karar verilir. 
Doğumsal hipotiroidisi olan ve tedavi edilmemiş bir hastada gelişme geriliği ve yüzde şişlik dikkati çekmektedir.

Ne tür Sonuçları Olur?Tiroid hormonu yetersiz (hipotiroid) olan bebeklerde tedavi yapılmazsa zeka geriliği ve boy kısalığı dikkat çekmektedir. Zeka düzeyi düşüklüğünün nedeni, troid hormon eksikliği (hipotiroidizm) sonucunda beyinde oluşan hasara bağlıdır. Zeka düzeyi belirteci olan IQ çoğunlukla 85’in altında olmakta, ancak bazen 55’in bile altına inebilmektedir. Aynı şekilde boy kısalığı aile tarafından farkedildiğinde artık geçen süreyi geriye döndürmek mümkün olamamakta, sadece ondan sonraki dönemde beklenen gelişme tedavi ile önemli ölçüde sağlanabilmektedir.  Zeka geriliği ve boy kısalığı, kandaki hormonun düşüklüğü ile paralel gitmektedir hormon düzeyine kadar düşükse zeka geriliği ve boy kısalığı da o kadar düşük olmaktadır.