Üreme Genetiği Eğitimi

Ders 1 • Mendel ve Mendel Dışı Kalıtım

Otozomal, X'e bağlı ve karmaşık kalıtım modellerini açıklar. Kalıtım şekillerini ailelerde tekrarlama riski hesaplamalarıyla ilişkilendirir.

Ders 2 • Epigenetik ve Gen Regülasyonu

DNA metilasyonunu, histon modifikasyonunu ve damgalamayı kapsar. Epigenetik düzensizliğin üreme ve gelişimsel bozukluklara nasıl katkıda bulunduğunu açıklar.

Ders 3 • Hücre Bölünmesi ve Kromozomal Temel

Mitoz, mayoz ve kromozomal ayrışma hatalarını kapsar. Kalıtsal üreme bozukluklarını anlamak için hücresel temeli sağlar.

Ders 4 • Mutasyon Türleri ve Sonuçları

Nokta mutasyonlarını, eklemeleri, silinmeleri ve yapısal varyantları sınıflandırır. Mutasyon türlerini üreme koşullarındaki patojenik mekanizmalarla ilişkilendirir.

Ders 1 • Spermatogenez ve Sperm Genetiği

Sperm üretimini, olgunlaşmasını ve genetik bütünlüğü kapsar. Spermatogenik kusurları erkek faktörlü infertilite ve de novo mutasyon oranlarına bağlar.

Ders 2 • Gametlerde Kromozomal Anormallikler

Yumurta ve spermde anöploidilerin ve yapısal yeniden düzenlemelerin kökenlerini analiz eder. Preimplantasyon ve prenatal test sonuçlarını yorumlamak için temel sağlar.

Ders 3 • Döllenme ve Erken Embriyogenez

Gamet füzyonunu, zigot oluşumunu ve erken bölünme genetiğini açıklar. Preimplantasyon genetik test için embriyonik bağlamı oluşturur.

Ders 1 • Endokrin Genetik ve Over Rezervi

Hipotalamik-hipofizer-gonadal eksenin genetik düzenlemesini araştırır. Hormonal gen varyantlarını azalmış over rezervi ve siklus bozukluklarına bağlar.

Ders 2 • İnfertilite'nin Kromozomal Nedenleri

Gonadal yetmezlik ve tekrarlayan kayıpla ilişkili karyotipik anormallikleri kapsar. Kromozomal bulguları üreme prognozu ve klinik yönetimine bağlar.

Ders 3 • Fertiliteyi Etkileyen Tek Gen Bozuklukları

Gametogenezi veya üreme anatomisini bozan monogenik durumları inceler. Gen düzeyindeki kusurları klinik infertilite fenotiplerine bağlar.

Ders 4 • Tekrarlayan Gebelik Kaybı Genetiği

Tekrarlayan düşüklerde kromozomal ve trombofilik genetik faktörleri analiz eder. Bulguları kanıta dayalı değerlendirme ve danışmanlık protokollerine bağlar.

Ders 1 • Çift Temelli Tarama Stratejileri

Sıralı, eş zamanlı ve çift temelli tarama yaklaşımlarını karşılaştırır. Farklı klinik popülasyonlar için en verimli stratejinin seçimini yönlendirir.

Ders 2 • Bayes Risk Hesaplama Yöntemleri

Genetik risk için önsel, koşullu ve sonsal olasılık hesaplamalarını öğretir. Bayes mantığını pedigri temelli üreme danışmanlığı senaryolarına uygular.

Ders 3 • Taşıyıcı Taramasının İlkeleri

Taşıyıcı durumunu, artık riski ve tarama duyarlılığını tanımlar. Genişletilmiş ve hedeflenmiş taşıyıcı tarama programlarının gerekçesini oluşturur.

Ders 4 • Taşıyıcı Sonuçlarının İletilmesi

Taşıyıcı bulgularını iletme ve üreme seçeneklerini açıklama becerilerini geliştirir. Risk altındaki çiftler için duygusal tepkileri ve karar verme desteğini ele alır.

Ders 1 • Prenatal Tanıda Kromozomal Mikrodizin

Mikrodizin platformlarını ve geleneksel karyotiplemeye göre avantajlarını tanıtır. Belirsiz klinik öneme sahip varyantları ve danışmanlık zorluklarını ele alır.

Ders 2 • İlk Trimester Tarama Yaklaşımları

Ense kalınlığı ultrasonu ve serum analit taramasını kapsar. Kombine tarama performansını yaygın anöploidiler için tespit oranlarına bağlar.

Ders 3 • İnvaziv Tanısal Prosedürler

Koryon villus örneklemesi ve amniyosentez tekniklerini ve genetik uygulamalarını detaylandırır. Her yöntem için prosedürel riskleri, zamanlamayı ve tanısal verimi karşılaştırır.

Ders 4 • Hücre Dışı DNA Prenatal Taraması

cfDNA biyolojisini, dizileme yöntemlerini ve klinik performans ölçütlerini açıklar. Fetal fraksiyon, sınırlı plasental mozaisizm ve yalancı pozitifler dahil sınırlamaları ele alır.

Ders 1 • Yapısal Yeniden Düzenlemeler için PGT

IVF gören translokasyon ve inversiyon taşıyıcıları için test stratejilerini ele alır. Dengesiz ve dengeli embriyo sonuçlarını ve danışmanlık çıkarımlarını yorumlar.

Ders 2 • Anöploidiler için PGT

Trofektoderm biyopsilerinin yeni nesil dizileme temelli anöploidi taramasını kapsar. Mozaisizm tespitini, raporlama eşiklerini ve transfer karar çerçevelerini ele alır.

Ders 3 • Genetik Test için IVF Çerçevesi

PGT için platform olarak IVF stimülasyonunu, toplamayı ve embriyo kültürünü gözden geçirir. Laboratuvar koşullarının embriyo kalitesini ve biyopsi sonuçlarını nasıl etkilediğini ortaya koyar.

Ders 4 • Monogenik Bozukluklar için PGT

Tek gen PGT'si için mutasyon spesifik ve bağlantı temelli stratejileri açıklar. Allel düşmesi, amplifikasyon başarısızlığı ve kalite kontrol önlemlerini kapsar.

Ders 1 • Üreme Genetik Danışmanlığı Çerçevesi

Üreme genetik danışmanlığının kapsamını, hedeflerini ve etik ilkelerini tanımlar. Danışman rolünü multidisipliner üreme tıbbı ekibi içinde konumlandırır.

Ders 2 • Belirsizlik ve Risk İletişimi

Olasılıksal riski ve belirsiz klinik öneme sahip varyantları açıklama becerilerini geliştirir. Farklı popülasyonlarda sağlık okuryazarlığı engellerini ve sayısal beceri zorluklarını ele alır.

Ders 3 • Psikososyal Değerlendirme ve Destek

Genetik tanıların üreme karar verme üzerindeki psikolojik etkisini kapsar. Danışmanları sıkıntıyı değerlendirmek ve uygun yönlendirmeleri sağlamak için araçlarla donatır.

Ders 4 • Pedigri Oluşturma ve Analizi

Standartlaştırılmış pedigri notasyonunu ve üç nesil aile öyküsü toplamayı öğretir. Kalıtım modellerini ve risk altındaki akrabaları belirlemek için pedigri analizini uygular.

Ders 1 • CRISPR ve Genom Düzenleme Kavramları

CRISPR-Cas9 mekanizmalarını ve teorik üreme uygulamalarını tanıtır. Hedef dışı etkileri, germ hattı düzenleme etiğini ve düzenleyici ortamı ele alır.

Ders 2 • Üreme Genomiğinde Yapay Zeka

Embriyo seçimi ve varyant yorumlamasında yapay zeka ve makine öğrenimi uygulamalarını inceler. Klinik kullanıma sunmadan önce doğrulama gerekliliklerini ve önyargı risklerini değerlendirir.

Ders 3 • RNA Dizileme ve Transkriptomik

Üreme dokularında ekleme varyantlarını ve gen ifadesini tespit etmek için RNA-seq'i tanıtır. Transkriptomik bulguları belirsiz varyantların işlevsel doğrulamasına bağlar.

Ders 4 • Tüm Ekzom ve Tüm Genom Dizileme

WES ve WGS iş akışlarını, varyant yorumlamasını ve üreme uygulamalarını kapsar. Tanısal verimi, tesadüfi bulguları ve yeniden analiz stratejilerini ele alır.