Formation en génétique

Leçon 1 • Expression génique et dogme central

Explique la transcription, la traduction et la maturation de l'ARN. Établit le lien entre le flux moléculaire de l'information et les résultats phénotypiques au cœur de l'analyse génétique.

Leçon 2 • Structure et organisation de l'ADN

Couvre la chimie des nucléotides, l'architecture en double hélice et l'empaquetage de la chromatine. Établit la base moléculaire nécessaire à tous les sujets ultérieurs d'analyse génique.

Leçon 3 • Division cellulaire et cycle cellulaire

Examine la mitose, les points de contrôle et la fidélité de la réplication de l'ADN. Établit les bases de la compréhension des origines des mutations et de la génétique du cancer abordées dans les chapitres ultérieurs.

Leçon 4 • Base chromosomique de l'hérédité

Couvre la méiose, la liaison, la recombinaison et les anomalies chromosomiques. Établit le lien entre le comportement des chromosomes et les modes de transmission observés dans les familles et les populations.

Leçon 1 • Méthodes de réaction en chaîne par polymérase

Couvre les principes de la PCR, la conception des amorces et les protocoles variants, y compris la RT-PCR et la qPCR. Permet la détection et la quantification par amplification de séquences cibles.

Leçon 2 • Extraction et quantification des acides nucléiques

Enseigne les protocoles d'isolement de l'ADN et de l'ARN, l'évaluation de la qualité et le stockage. Fournit les compétences en préparation d'échantillons nécessaires avant toute analyse moléculaire en aval.

Leçon 3 • Clonage et ADN recombinant

Couvre les enzymes de restriction, la ligature, la sélection de vecteurs et la transformation bactérienne. Établit les compétences en ADN recombinant fondamentales pour les études d'édition génique et d'expression.

Leçon 4 • Électrophorèse sur gel et buvardage

Explique la séparation sur gel d'agarose et de polyacrylamide, les buvardages Southern, Northern et Western. Établit le lien entre la taille des fragments et l'hybridation avec les études de génotypage et d'expression.

Leçon 1 • Séquençage de l'ARN et transcriptomique

Enseigne la préparation de librairies RNA-seq, les protocoles spécifiques au brin et les concepts d'expression différentielle. Étend les compétences en séquençage à la mesure de l'activité génique au niveau du transcriptome.

Leçon 2 • Séquençage du génome entier et ciblé

Compare les approches de séquençage du génome entier, de l'exome entier et des panels ciblés. Guide la sélection de la portée du séquençage en fonction des objectifs de recherche ou cliniques.

Leçon 3 • Formats de fichiers de données de séquençage

Explique les structures de fichiers FASTQ, BAM, VCF et BED ainsi que les métriques de qualité. Prépare les étudiants à manipuler les données brutes de séquençage avant le traitement bioinformatique.

Leçon 4 • Préparation de librairies et contrôle de la qualité

Couvre la fragmentation de l'ADN, la ligature d'adaptateurs, la sélection de taille et les métriques de QC des librairies. Assure que les étudiants produisent des librairies prêtes pour le séquençage qui répondent aux seuils de qualité.

Leçon 1 • Appel de variants et annotation

Enseigne l'appel de SNP et d'indels, la détection de variants structuraux et l'annotation fonctionnelle. Traduit les lectures alignées en listes de variants biologiquement interprétables.

Leçon 2 • Alignement et cartographie des lectures

Couvre les aligneurs de lectures courtes, la sélection du génome de référence et les métriques de qualité d'alignement. Produit des fichiers BAM prêts pour l'analyse à partir de lectures de séquençage brutes.

Leçon 3 • Analyse d'enrichissement des voies et fonctions

Couvre les termes d'ontologie génique, l'enrichissement des voies et les méthodes d'analyse de réseaux. Établit le lien entre les listes de variants et d'expression et les processus biologiques et les mécanismes pathologiques.

Leçon 4 • Navigateurs de génome et bases de données

Explore le navigateur UCSC Genome Browser, Ensembl et les principales bases de données de variants. Permet une récupération et une visualisation efficaces du contexte génomique pour les variants identifiés.

Leçon 1 • Épigénétique et régulation génique dans les maladies

Enseigne la méthylation de l'ADN, la modification des histones et les troubles de l'empreinte. Établit le lien entre la dérégulation épigénétique et les phénotypes pathologiques au-delà des mutations au niveau de la séquence.

Leçon 2 • Troubles monogéniques et types de mutations

Examine les conditions autosomiques dominantes, récessives et liées à l'X ainsi que les classes de mutations. Établit le cadre génotype-phénotype pour l'évaluation clinique des variants.

Leçon 3 • Maladies complexes et multifactorielles

Couvre le risque polygénique, l'interaction gène-environnement et l'architecture des maladies courantes. Prépare les étudiants à interpréter les résultats des GWAS et les estimations de risque au niveau populationnel.

Leçon 4 • Génétique du cancer et mutation somatique

Couvre les oncogènes, les suppresseurs de tumeurs, les profils de mutations somatiques et l'évolution clonale. Établit le lien entre la prédisposition germinale et les événements moteurs somatiques dans le développement du cancer.

Leçon 1 • Pratiques de communication et de reclassement

Couvre la structure du rapport de variant, la communication de l'incertitude et les déclencheurs de reclassement. Prépare les étudiants à produire des rapports clairs et exploitables pour un usage clinique et de recherche.

Leçon 2 • Cadres de classification des variants

Enseigne le système de classification à cinq niveaux et les catégories de preuves utilisées en génétique clinique. Fournit le processus décisionnel structuré pour toutes les évaluations de variants ultérieures.

Leçon 3 • Analyse de ségrégation et de cooccurrence

Enseigne l'analyse de ségrégation basée sur le pedigree et les statistiques de cooccurrence des variants. Ajoute des preuves au niveau familial pour renforcer ou affaiblir les classifications de pathogénicité.

Leçon 4 • Fréquences populationnelles et données alléliques

Couvre les seuils de fréquence allélique, la stratification populationnelle et les limites des bases de données. Assure une utilisation précise des données de fréquence comme preuve dans la classification des variants.

Leçon 1 • Options de reproduction et risque génétique

Examine le conseil préconceptionnel, les options de diagnostic prénatal et la procréation assistée. Dote les étudiants des compétences nécessaires pour guider les familles dans la prise de décisions en matière de reproduction en tenant compte du risque génétique.

Leçon 2 • Construction de pedigree et évaluation du risque

Enseigne le dessin de pedigree sur trois générations, les normes de symboles et le calcul du risque empirique. Fournit l'outil d'histoire familiale au cœur de toutes les évaluations génétiques cliniques.

Leçon 3 • Consentement éclairé pour les tests génétiques

Couvre les éléments du consentement, la divulgation des découvertes fortuites et les principes d'autonomie. Assure que les étudiants peuvent obtenir un consentement éthiquement valable avant tout test génétique.

Leçon 4 • Stratégies de tests génétiques

Compare les approches de tests diagnostiques, prédictifs, de porteur et prénatals. Guide la sélection de la stratégie de test appropriée pour chaque scénario clinique.

Leçon 1 • Génomique des populations et analyse évolutive

Couvre le déséquilibre de liaison, les signatures de sélection, l'admixtion et l'inférence démographique. Fournit des outils pour interpréter la diversité génétique humaine et l'histoire évolutive.

Leçon 2 • Intégration de données multiomiques

Enseigne l'intégration d'ensembles de données génomiques, transcriptomiques, protéomiques et épigénomiques. Permet une interprétation au niveau des systèmes de phénotypes biologiques et pathologiques complexes.

Leçon 3 • CRISPR-Cas9 et édition du génome

Couvre la conception de l'ARN guide, les systèmes de livraison, l'évaluation des effets hors cible et la vérification de l'édition. Permet aux étudiants de planifier et d'exécuter des expériences précises d'édition du génome.

Leçon 4 • Conception de recherche et rédaction de subventions

Enseigne la formulation d'hypothèses, les contrôles expérimentaux, le calcul de puissance et la structure des subventions. Prépare les étudiants à concevoir des projets de recherche génomique rigoureux et finançables.