Formation en cytogénétique

Leçon 1 • Structure et organisation des chromosomes

Couvre le compactage de la chromatine, la biologie du centromère et du télomère, et la nomenclature des bandes chromosomiques. Établit le vocabulaire structurel utilisé tout au long du cours.

Leçon 2 • Organisation et variation du génome

Présente les éléments répétés, les variants du nombre de copies et les régions polymorphes. Prépare les étudiants à distinguer les variants pathogènes de la variation bénigne de la population.

Leçon 3 • Hérédité mendélienne et non mendélienne

Passe en revue l'hérédité autosomique et liée à l'X, l'empreinte génomique et la disomie uniparentale. Fournit le cadre génétique pour interpréter cliniquement les résultats cytogénétiques.

Leçon 1 • Niveaux de biosécurité et contrôle des risques

Définit les classifications de biosécurité et les mesures de confinement requises pour les tissus humains. Garantit que les étudiants peuvent évaluer les risques et sélectionner les équipements de protection individuelle appropriés.

Leçon 2 • Types de spécimens et enregistrement

Couvre les exigences pour les spécimens de sang, de moelle osseuse, de liquide amniotique, de villosités choriales et de tissus. Relie un enregistrement correct à la réussite de la culture en aval et à la précision des résultats.

Leçon 3 • Gestion de la qualité au laboratoire

Présente les indicateurs de qualité, le suivi des non-conformités et les concepts de conformité réglementaire. Développe les habitudes de documentation nécessaires à l'accréditation et à la préparation aux audits.

Leçon 1 • Procédures de récolte des chromosomes

Détaille le traitement à la colcémide, le choc hypotonique et les étapes de fixation pour la préparation des métaphases. L'optimisation de chaque étape détermine directement la qualité de l'étalement et la résolution des bandes.

Leçon 2 • Systèmes de culture spécialisés

Aborde les méthodes de culture pour le liquide amniotique, les villosités choriales, la moelle osseuse et les tumeurs solides. Élargit la compétence technique à toute la gamme des types de spécimens cliniques.

Leçon 3 • Vieillissement des lames et optimisation de la coloration

Explique le vieillissement des lames, la décoloration et la recoloration pour maximiser la résolution des bandes. Relie la qualité de la coloration à une analyse et un rapport précis du caryotype.

Leçon 4 • Méthodes de marquage des bandes chromosomiques

Couvre les protocoles de marquage en bandes G, Q, R et C et leurs applications diagnostiques. Chaque type de marquage révèle des caractéristiques chromosomiques distinctes utilisées dans des contextes cliniques spécifiques.

Leçon 1 • Microscopie et capture d'images

Couvre le réglage de la microscopie en fond clair, la technique d'immersion à l'huile et l'acquisition d'images numériques. Une technique de microscopie appropriée est un prérequis à l'analyse précise des chromosomes.

Leçon 2 • Anomalies chromosomiques structurelles

Couvre les délétions, les duplications, les inversions, les translocations et les chromosomes marqueurs. Développe les compétences analytiques nécessaires pour caractériser avec précision les réarrangements complexes.

Leçon 3 • Nomenclature ISCN et rédaction du caryotype

Applique les règles ISCN actuelles pour décrire avec précision les anomalies numériques et structurelles. Une notation standardisée garantit une communication non ambiguë entre les laboratoires et les cliniciens.

Leçon 4 • Identification et appariement des chromosomes

Enseigne l'identification systématique des 24 types de chromosomes par la taille, la position du centromère et le profil de bandes. Un appariement précis est le fondement de la construction du caryotype.

Leçon 1 • Applications FISH en oncologie

Aborde les sondes de fusion, de rupture et d'amplification utilisées dans le diagnostic des hémopathies et des tumeurs solides. Intègre les résultats FISH à la morphologie et au contexte clinique.

Leçon 2 • Microscopie à fluorescence et évaluation des signaux

Couvre la sélection des jeux de filtres, les critères de numérotation des signaux et l'établissement du profil de signal normal. Une évaluation précise nécessite des seuils définis dérivés de populations témoins normales.

Leçon 3 • Principes de la FISH et types de sondes

Explique la cinétique d'hybridation, la chimie de marquage des sondes et les catégories de sondes. Comprendre la conception des sondes est essentiel pour sélectionner le test approprié à chaque question clinique.

Leçon 4 • Protocole d'hybridation FISH

Détaille le prétraitement des lames, l'application des sondes, la co-dénaturation et les lavages post-hybridation. Chaque étape affecte l'intensité et la spécificité du signal, essentielles pour une évaluation précise.

Leçon 1 • Classification et rapport des variants

Applique des critères de classification fondés sur des preuves pour catégoriser les CNV comme pathogènes, bénins ou de signification incertaine. Relie les décisions de classification au langage du rapport clinique et au conseil génétique.

Leçon 2 • Technologies des plateformes de puces à ADN

Compare les conceptions de CGH sur puce et de puces à SNP, la densité des sondes et les capacités de résolution. La sélection de la plateforme affecte directement les types de variants détectables en pratique clinique.

Leçon 3 • Traitement des puces et acquisition des données

Détaille les étapes d'hybridation, de lavage, de balayage et d'extraction des données brutes. Un traitement cohérent réduit le bruit technique qui peut masquer les véritables changements du nombre de copies.

Leçon 4 • Analyse des variants du nombre de copies

Enseigne l'interprétation du rapport log2, les algorithmes de segmentation et l'appel des CNV. Un appel précis des CNV nécessite l'intégration des données de signal avec le contexte génomique et les ressources des bases de données.

Leçon 1 • Surveillance de la maladie résiduelle minimale

Applique la FISH et le caryotype pour suivre la réponse au traitement et la rechute dans les cancers hématologiques. Relie la surveillance cytogénétique à la prise de décision clinique et à l'adaptation du traitement.

Leçon 2 • Cytogénétique des tumeurs solides

Aborde les réarrangements caractéristiques dans les sarcomes, les carcinomes et les tumeurs pédiatriques. Étend la reconnaissance des profils cytogénétiques au-delà de l'hématologie au diagnostic des tumeurs solides.

Leçon 3 • Cytogénétique des hémopathies malignes

Couvre les anomalies récurrentes dans les leucémies, les lymphomes et le myélome avec une signification diagnostique et pronostique. Développe la reconnaissance de profils spécifiques à la maladie, essentielle pour le rapport en oncologie.

Leçon 4 • Rapport intégré en oncologie

Synthétise les données du caryotype, de la FISH et de la puce à ADN en un seul rapport cytogénétique d'oncologie. Met l'accent sur un langage cliniquement exploitable et la communication multidisciplinaire.

Leçon 1 • Interface avec le conseil génétique

Prépare les cytogénéticiens à communiquer clairement les résultats aux conseillers en génétique et aux cliniciens. Couvre les concepts de risque de récurrence, les études parentales et les pratiques de divulgation des résultats.

Leçon 2 • Détection et interprétation de la mosaïque

Explique les seuils de détection de la mosaïque, la mosaïque spécifique d'un tissu et les défis du rapport. Une interprétation précise de la mosaïque nécessite l'intégration du nombre de cellules avec le contexte clinique.

Leçon 3 • Cytogénétique constitutionnelle postnatale

Aborde les indications et les flux de travail pour le caryotype sanguin périphérique chez les enfants et les adultes. Couvre les syndromes constitutionnels courants identifiés après la naissance.

Leçon 4 • Résultats chromosomiques prénatals courants

Identifie les trisomies 21, 18 et 13, les aneuploïdies des chromosomes sexuels et les réarrangements structurels dans les spécimens prénatals. Relie les résultats cytogénétiques au phénotype fœtal et au pronostic.