Curso de Aconselhamento Genético

Aula 1 • Padrões de Herança Mendeliana

Ensina modos de herança autossômica e ligada ao X com análise de heredogramas. Conecta a genética clássica ao cálculo de risco em sessões de aconselhamento.

Aula 2 • Biologia Celular e Estrutura do DNA

Aborda organização cromossômica, replicação do DNA e expressão gênica. Estabelece a base molecular necessária para compreender a variação genética.

Aula 3 • Fundamentos de Genética de Populações

Introduz frequências alélicas, equilíbrio de Hardy-Weinberg e efeitos fundadores. Apoia a estimativa de frequência de portadores utilizada no aconselhamento reprodutivo.

Aula 4 • Variação Genômica e Tipos de Mutação

Classifica SNPs, CNVs, indels e variantes estruturais por significância clínica. Relaciona tipos de variantes a mecanismos de doença que os conselheiros devem comunicar.

Aula 1 • Princípios Éticos Fundamentais na Prática

Aplica autonomia, beneficência, não maleficência e justiça a contextos genéticos. Fundamenta a tomada de decisão ética em cenários específicos de aconselhamento.

Aula 2 • Consentimento Informado e Divulgação

Aborda os elementos do consentimento válido, anuência para menores e protocolos de divulgação de resultados. Garante que os conselheiros cumpram os padrões profissionais e regulatórios.

Aula 3 • História e Escopo da Profissão

Traça a evolução do aconselhamento genético, da eugenia ao cuidado centrado no paciente. Contextualiza as funções atuais dentro de equipes multidisciplinares de saúde.

Aula 4 • Discriminação Genética e Privacidade

Examina riscos à privacidade genética, proteções antidiscriminação e obrigações de segurança de dados. Prepara conselheiros para orientar pacientes sobre salvaguardas legais.

Aula 1 • Comunicação de Notícias Genéticas Difíceis

Aplica protocolos estruturados de divulgação para comunicar resultados anormais e diagnósticos. Prepara conselheiros para gerenciar reações imediatas dos pacientes de forma eficaz.

Aula 2 • Teorias Psicossociais no Aconselhamento

Aplica modelos de intervenção em crise, luto e crenças em saúde a contextos de aconselhamento genético. Fundamenta o planejamento da sessão em estruturas psicossociais validadas.

Aula 3 • Competência Cultural nas Sessões

Aborda crenças culturais, letramento em saúde e barreiras linguísticas que afetam o aconselhamento genético. Adapta a abordagem da sessão a diversas origens dos pacientes.

Aula 4 • Escuta Ativa e Resposta Empática

Treina habilidades de escuta reflexiva, questionamento aberto e validação empática. Constrói a aliança terapêutica essencial para divulgações genéticas difíceis.

Aula 1 • Plataformas de Sequenciamento de Nova Geração

Explica os fluxos de trabalho de sequenciamento do exoma completo e do genoma completo e sua utilidade clínica. Prepara conselheiros para discutir o escopo, as limitações e o prazo de entrega do NGS.

Aula 2 • Métodos de Teste Genético Molecular

Ensina PCR, sequenciamento de Sanger e painéis de mutações direcionadas para doenças monogênicas. Constrói competência na seleção de testes com base na indicação clínica.

Aula 3 • Interpretação e Laudo de Variantes

Aplica critérios de classificação baseados em evidências para categorizar variantes por patogenicidade. Garante que os conselheiros transmitam com precisão a incerteza nos laudos laboratoriais.

Aula 4 • Análise Citogenética e Cromossômica

Aborda técnicas e indicações de cariotipagem, FISH e microarray cromossômico. Conecta achados citogenéticos a estratégias de comunicação no aconselhamento.

Aula 1 • Comunicação de Risco aos Pacientes

Traduz o risco numérico em formatos verbais, visuais e comparativos para pacientes diversos. Reduz a má interpretação e apoia decisões reprodutivas informadas.

Aula 2 • Análise Bayesiana no Aconselhamento Genético

Aplica a probabilidade bayesiana para modificar riscos prévios usando dados de teste e familiares. Permite cálculos precisos de risco de portador e recorrência para sessões de aconselhamento.

Aula 3 • Frequência de Portadores e Métricas de Rastreamento

Usa dados populacionais para estimar a frequência de portadores e avaliar o desempenho de programas de rastreamento. Apoia conselheiros na interpretação de resultados de rastreamento expandido de portadores.

Aula 1 • Visão Geral das Síndromes de Câncer Hereditário

Examina as principais síndromes de câncer hereditário, genes associados e estimativas de risco ao longo da vida. Estabelece o panorama clínico para a prática do aconselhamento genético em câncer.

Aula 2 • Opções de Vigilância e Redução de Risco

Revisa protocolos de vigilância baseados em evidências e intervenções de redução de risco para portadores. Prepara conselheiros para apresentar opções sem influência diretiva.

Aula 3 • Modelos de Avaliação de Risco de Câncer

Aplica modelos de risco validados para estimar a probabilidade individual de câncer antes do teste. Apoia o aconselhamento pré-teste e as decisões sobre indicação de teste.

Aula 4 • Apoio psicossocial

Aborda ansiedade, culpa do sobrevivente e desafios de comunicação familiar no aconselhamento em câncer. Integra o suporte psicossocial aos planos de gestão de risco de câncer.

Aula 1 • Reprodução Assistida e Opções Genéticas

Revisa PGT-A, PGT-M, gametas de doadores e adoção como alternativas reprodutivas. Apoia o aconselhamento não diretivo para casais com alto risco genético.

Aula 2 • Procedimentos Diagnósticos Pré-Natais

Aborda indicações, riscos e prazos de resultados de amniocentese, CVS e amostragem fetal. Garante que os conselheiros preparem os pacientes para decisões procedimentais com precisão.

Aula 3 • Aconselhamento para Anomalias Fetais

Orienta conselheiros na divulgação de achados de anomalias fetais e exploração de opções. Aborda a complexidade emocional de diagnósticos pré-natais inesperados.

Aula 4 • Rastreamento Pré-Concepcional de Portadores

Aborda indicações de rastreamento expandido de portadores, seleção de painel e interpretação de resultados. Prepara conselheiros para apoiar casais antes da concepção.

Aula 1 • Teste em Menores e Genética Preditiva

Aborda as diretrizes éticas para testar crianças quanto a doenças de início na vida adulta e status de portador. Equilibra as solicitações dos pais com os direitos de autonomia futura da criança.

Aula 2 • Triagem Neonatal e Acompanhamento

Explica a estrutura do programa de triagem neonatal, o acompanhamento de resultados positivos e as funções do aconselhamento. Conecta a identificação precoce à intervenção oportuna e ao apoio familiar.

Aula 3 • Avaliação Genética Pediátrica

Aborda avaliação de dismorfologia, investigação de atraso no desenvolvimento e navegação na odisseia diagnóstica. Prepara conselheiros para apoiar famílias através de diagnósticos pediátricos complexos.

Aula 4 • Condições Neurológicas de Início na Vida Adulta

Aborda o aconselhamento para doença de Huntington, ataxias hereditárias e genes relacionados a demência. Aborda protocolos de teste pré-sintomático e preparação psicológica.