Curso de Bioinformática

Aula 1 • Python e R para Análise Biológica

Fornece programação introdutória em Python e R adaptada a dados biológicos. Os estudantes escrevem scripts para analisar sequências e gerar gráficos básicos.

Aula 2 • Essenciais da Linha de Comandos para Bioinformática

Apresenta o shell Unix como o ambiente principal para ferramentas de bioinformática. A proficiência aqui sustenta a instalação de ferramentas e a execução de pipelines ao longo do curso.

Aula 3 • Bases de Dados Core em Bioinformática

Examina os principais repositórios públicos de sequências, estruturas e anotações funcionais. Os estudantes adquirem competências práticas de recuperação essenciais para todos os capítulos seguintes.

Aula 4 • Reprodutibilidade e Gestão de Fluxos de Trabalho

Estabelece boas práticas para investigação reproduzível usando controlo de versões e ferramentas de fluxo de trabalho. Define padrões profissionais aplicados em todos os exercícios práticos subsequentes.

Aula 1 • Visualização e Interpretação de Alinhamentos

Ensina ferramentas para visualizar alinhamentos e extrair significado biológico. Os estudantes conectam padrões de alinhamento a regiões funcionais conservadas.

Aula 2 • Algoritmos de Alinhamento Pareado

Explica a programação dinâmica por detrás do alinhamento global e local. Os estudantes implementam Needleman-Wunsch e Smith-Waterman para compreender a mecânica de pontuação.

Aula 3 • Métodos de Pesquisa Heurística em Bases de Dados

Abrange o BLAST e as suas variantes para pesquisa rápida de similaridade em grandes bases de dados. Os estudantes interpretam corretamente os valores de E, as pontuações de bits e as estatísticas de alinhamento.

Aula 1 • Algoritmos de Montagem de Genomas

Explica as abordagens de overlap-layout-consensus e de grafos de Bruijn para montagem. Os estudantes executam montadores e compreendem como o tamanho do k-mer afeta a contiguidade.

Aula 2 • Anotação de Genomas

Abrange a anotação estrutural e funcional de genomas montados usando ferramentas ab initio e baseadas em evidências. Os genomas anotados alimentam diretamente as análises de genómica comparativa.

Aula 3 • Tecnologias de Sequenciação de Próxima Geração

Compara plataformas de leitura curta e leitura longa, os seus perfis de erro e capacidade de processamento. A escolha da tecnologia determina diretamente a estratégia de montagem e a análise subsequente.

Aula 4 • Avaliação da Qualidade da Montagem

Introduz N50, completude BUSCO e métricas de avaliação baseadas em referência. Os estudantes distinguem montagens de alta qualidade de rascunhos fragmentados.

Aula 1 • Mapeamento de Leituras e Quantificação

Abrange o alinhamento sensível a splicing e o pseudo-alinhamento para quantificação de transcritos. Os estudantes mapeiam leituras para genomas e transcriptomas de referência usando ferramentas padrão.

Aula 2 • Desenho Experimental de RNA-Seq

Aborda replicação, efeitos de lote e escolhas de preparação de bibliotecas antes da sequenciação. Um bom desenho previne fatores de confusão que não podem ser corrigidos computacionalmente.

Aula 3 • Análise de Expressão Diferencial

Aplica modelos estatísticos para identificar genes com alterações significativas de expressão entre condições. Os estudantes usam DESeq2 e edgeR e interpretam os resultados rigorosamente.

Aula 4 • Visualização de Dados de Expressão

Produz mapas de calor, gráficos de vulcão e gráficos PCA para comunicar resultados de expressão. As competências de visualização são aplicadas em relatórios e apresentações ao longo do curso.

Aula 1 • Análise de Dados de Proteómica por Espectrometria de Massa

Processa dados de proteómica shotgun desde a identificação de péptidos até à quantificação de proteínas. Integra resultados de proteómica com transcriptómica para interpretação multi-ómica.

Aula 2 • Análise de Sequências Proteicas

Abrange a identificação de domínios, predição de péptidos sinal e cálculo de propriedades físico-químicas. As características ao nível da sequência informam hipóteses estruturais e funcionais.

Aula 3 • Predição de Estruturas Proteicas

Introduz modelação por homologia, threading e métodos de predição estrutural por aprendizagem profunda. Os estudantes geram e validam modelos 3D para proteínas sem estruturas experimentais.

Aula 4 • Docking Molecular e Rastreio Virtual

Abrange a preparação do recetor, docking de ligandos e interpretação de funções de pontuação. Os estudantes realizam fluxos de trabalho de rastreio virtual relevantes para aplicações de descoberta de fármacos.

Aula 1 • Anotação e Priorização de Variantes

Anota variantes com consequência funcional, frequência alélica e significado clínico. Os estudantes priorizam variantes candidatas para validação experimental subsequente.

Aula 2 • Análise de Genética de Populações

Aplica estatísticas de genética de populações a dados de variantes de múltiplas amostras para inferir estrutura e seleção. Baseia-se nas competências de chamada de variantes para abordar questões evolutivas e epidemiológicas.

Aula 3 • Deteção de Variantes Estruturais

Identifica grandes deleções, duplicações, inversões e translocações usando dados de leitura pareada e leitura longa. As variantes estruturais estão na base de muitas associações fenotípicas e de doenças.

Aula 4 • Chamada de SNPs e Indels

Aplica chamadores de variantes probabilísticos para detetar polimorfismos de nucleótido único e pequenas inserções e deleções. Os estudantes filtram chamadas cruas para conjuntos de variantes de alta confiança.

Aula 1 • Métodos de Genómica Comparativa

Identifica ortólogos, blocos de sintenia e elementos não codificantes conservados entre genomas. A análise comparativa revela constrangimentos funcionais e inovações evolutivas.

Aula 2 • Visualização e Interpretação de Árvores

Ensina enraizamento, anotação de clados e visualização comparativa de árvores filogenéticas. A interpretação precisa da topologia e dos comprimentos dos ramos é essencial para análises comparativas.

Aula 3 • Fundamentos de Evolução Molecular

Abrange modelos de substituição, relógios moleculares e teoria neutra como base estatística para a filogenética. A base conceptual aqui é necessária para a seleção de modelos na construção de árvores.

Aula 4 • Construção de Árvores Filogenéticas

Aplica métodos de distância, parcimónia, máxima verosimilhança e bayesianos para construir árvores. Os estudantes avaliam os pressupostos dos métodos e selecionam abordagens apropriadas para os seus dados.

Aula 1 • Aprendizagem Não Supervisionada e Agrupamento

Usa k-means, agrupamento hierárquico e modelos de tópicos para descobrir padrões em dados ómicos. Os métodos não supervisionados revelam subtipos de amostras e módulos de coexpressão.

Aula 2 • Interpretação e Validação de Modelos

Aplica valores SHAP, mapas de saliência e benchmarking para garantir que os modelos são interpretáveis e generalizáveis. A validação rigorosa impede o sobreajuste e conclusões biológicas espúrias.

Aula 3 • Aprendizagem Supervisionada para Predição

Aplica florestas aleatórias, SVMs e gradient boosting a tarefas de classificação e regressão em biologia. Os estudantes preveem a função genética, sítios de splicing e propriedades proteicas.

Aula 4 • Aprendizagem Profunda para Análise de Sequências

Introduz CNNs e transformers para descoberta de motivos, predição de efeitos de variantes e modelos de linguagem proteica. Os estudantes ajustam modelos de sequências biológicas pré-treinados.