Curso de Citogenética

Aula 1 • Estrutura e Organização Cromossómica

Aborda o empacotamento da cromatina, a biologia do centrómero e do telómero e a nomenclatura das bandas cromossómicas. Estabelece o vocabulário estrutural utilizado ao longo do curso.

Aula 2 • Organização e Variação do Genoma

Apresenta elementos repetitivos, variantes do número de cópias e regiões polimórficas. Prepara os alunos para distinguir variantes patogénicas de variação populacional benigna.

Aula 3 • Hereditariedade Mendeliana e Não Mendeliana

Revisita a hereditariedade autossómica e ligada ao X, a impressão genómica e a dissomia uniparental. Fornece o enquadramento genético para a interpretação clínica dos achados citogenéticos.

Aula 1 • Níveis de Biossegurança e Controlo de Perigos

Define as classificações de biossegurança e as medidas de contenção necessárias para o tecido humano. Garante que os alunos são capazes de avaliar o risco e selecionar o equipamento de proteção individual adequado.

Aula 2 • Tipos de Amostras e Receção

Aborda os requisitos de amostras de sangue, medula óssea, líquido amniótico, CVS e tecidos. Relaciona uma receção adequada com o sucesso da cultura a jusante e a exatidão dos resultados.

Aula 3 • Gestão da Qualidade no Laboratório

Apresenta indicadores de qualidade, monitorização de não conformidades e conceitos de conformidade regulamentar. Cria os hábitos de documentação necessários para a acreditação e a preparação para auditorias.

Aula 1 • Procedimentos de Colheita de Cromossomas

Detalha o tratamento com colcemide, o choque hipotónico e as etapas de fixação para a preparação de metáfases. A otimização de cada etapa determina diretamente a qualidade da metáfase e a resolução das bandas.

Aula 2 • Sistemas de Cultura Especializados

Aborda métodos de cultura de líquido amniótico, vilosidades coriónicas, medula óssea e tumores sólidos. Expande a competência técnica para toda a gama de tipos de amostras clínicas.

Aula 3 • Envelhecimento de Lâminas e Otimização da Coloração

Explica o envelhecimento, a descoloração e a recoloração de lâminas para maximizar a resolução das bandas. Relaciona a qualidade da coloração com a análise e o relatório precisos do cariótipo.

Aula 4 • Métodos de Bandeamento Cromossómico

Aborda os protocolos de bandeamento G, Q, R e C e as suas aplicações de diagnóstico. Cada tipo de bandeamento revela características cromossómicas distintas usadas em contextos clínicos específicos.

Aula 1 • Microscopia e Captura de Imagem

Aborda a configuração da microscopia de campo claro, a técnica de imersão em óleo e a aquisição de imagem digital. A técnica de microscopia adequada é um pré-requisito para uma análise cromossómica precisa.

Aula 2 • Anomalias Cromossómicas Estruturais

Aborda deleções, duplicações, inversões, translocações e cromossomas marcadores. Desenvolve as competências analíticas necessárias para caracterizar rearranjos complexos com precisão.

Aula 3 • Nomenclatura ISCN e Escrita do Cariótipo

Aplica as regras atuais da ISCN para descrever anomalias numéricas e estruturais com precisão. A notação padronizada garante uma comunicação inequívoca entre laboratórios e médicos.

Aula 4 • Identificação e Emparelhamento de Cromossomas

Ensina a identificação sistemática de todos os 24 tipos de cromossomas por tamanho, posição do centrómero e padrão de bandas. O emparelhamento preciso é a base da construção do cariótipo.

Aula 1 • Aplicações de FISH em Oncologia

Aborda sondas de fusão, de break-apart e de amplificação usadas no diagnóstico de neoplasias hematológicas e tumores sólidos. Integra os achados de FISH com a morfologia e o contexto clínico.

Aula 2 • Microscopia de Fluorescência e Pontuação de Sinais

Aborda a seleção de conjuntos de filtros, critérios de enumeração de sinais e estabelecimento de padrões de sinal normais. A pontuação precisa requer limites definidos derivados de populações de controlo normais.

Aula 3 • Princípios de FISH e Tipos de Sondas

Explica a cinética de hibridação, a química de marcação de sondas e as categorias de sondas. Compreender o desenho de sondas é essencial para selecionar o ensaio correto para cada questão clínica.

Aula 4 • Protocolo de Hibridação FISH

Detalha o pré-tratamento da lâmina, a aplicação da sonda, a co-desnaturação e as lavagens pós-hibridação. Cada etapa afeta a intensidade e a especificidade do sinal, críticas para uma pontuação precisa.

Aula 1 • Classificação e Relato de Variantes

Aplica critérios de classificação baseados em evidências para categorizar CNVs como patogénicas, benignas ou de significado incerto. Relaciona as decisões de classificação com a linguagem do relatório clínico e o aconselhamento genético.

Aula 2 • Tecnologias de Plataforma de Microarranjos

Compara os designs de array CGH e SNP array, a densidade de sondas e as capacidades de resolução. A seleção da plataforma afeta diretamente os tipos de variantes detetáveis na prática clínica.

Aula 3 • Processamento de Arranjos e Aquisição de Dados

Detalha as etapas de hibridação, lavagem, digitalização e extração de dados brutos. Um processamento consistente reduz o ruído técnico que pode obscurecer verdadeiras alterações no número de cópias.

Aula 4 • Análise de Variantes do Número de Cópias

Ensina a interpretação do rácio log2, algoritmos de segmentação e identificação de CNVs. A identificação precisa de CNVs requer a integração de dados de sinal com contexto genómico e recursos de bases de dados.

Aula 1 • Monitorização de Doença Residual Mínima

Aplica FISH e cariótipo para monitorizar a resposta ao tratamento e a recidiva em cancros hematológicos. Relaciona a monitorização citogenética com a tomada de decisão clínica e o ajuste da terapêutica.

Aula 2 • Citogenética de Tumores Sólidos

Aborda rearranjos característicos em sarcomas, carcinomas e tumores pediátricos. Expande o reconhecimento de padrões citogenéticos para além da hematologia para o diagnóstico de tumores sólidos.

Aula 3 • Citogenética de Neoplasias Hematológicas

Aborda anomalias recorrentes em leucemias, linfomas e mieloma com significado diagnóstico e prognóstico. Desenvolve o reconhecimento de padrões específicos da doença, essencial para o relato em oncologia.

Aula 4 • Relato Integrado em Oncologia

Sintetiza dados de cariótipo, FISH e arranjos num relatório citogenético oncológico unificado. Enfatiza a linguagem clinicamente acionável e a comunicação multidisciplinar.

Aula 1 • Interface com o Aconselhamento Genético

Prepara os citogeneticistas para comunicar os achados de forma clara a conselheiros genéticos e médicos. Aborda conceitos de risco de recorrência, estudos parentais e práticas de divulgação de resultados.

Aula 2 • Deteção e Interpretação de Mosaicos

Explica os limiares de deteção de mosaicos, o mosaicismo específico de tecidos e os desafios de relato. A interpretação precisa de mosaicos requer a integração de contagens celulares com o contexto clínico.

Aula 3 • Citogenética Constitucional Pós-natal

Aborda as indicações e os fluxos de trabalho para cariotipagem de sangue periférico em crianças e adultos. Aborda as síndromes constitucionais comuns identificadas no período pós-natal.

Aula 4 • Achados Cromossómicos Pré-natais Comuns

Identifica as trissomias 21, 18 e 13, as aneuploidias dos cromossomas sexuais e os rearranjos estruturais em amostras pré-natais. Relaciona os achados citogenéticos com o fenótipo e prognóstico fetal.