Curso de Citogenética

Aula 1 • Estrutura e Organização Cromossômica

Aborda o empacotamento da cromatina, a biologia do centrômero e do telômero, e a nomenclatura de bandeamento cromossômico. Estabelece o vocabulário estrutural utilizado ao longo do curso.

Aula 2 • Organização e Variação do Genoma

Apresenta elementos repetitivos, variantes de número de cópias e regiões polimórficas. Prepara os alunos para distinguir variantes patogênicas de variações populacionais benignas.

Aula 3 • Herança Mendeliana e Não Mendeliana

Revisa a herança autossômica e ligada ao X, o imprinting e a dissomia uniparental. Fornece a base genética para a interpretação clínica de achados citogenéticos.

Aula 1 • Níveis de Biossegurança e Controle de Riscos

Define as classificações de biossegurança e as medidas de contenção necessárias para tecido humano. Garante que os alunos possam avaliar riscos e selecionar equipamentos de proteção individual adequados.

Aula 2 • Tipos de Espécimes e Recebimento

Aborda os requisitos para espécimes de sangue, medula óssea, líquido amniótico, vilo corial e tecido. Relaciona o recebimento adequado ao sucesso do cultivo subsequente e à precisão dos resultados.

Aula 3 • Gestão da Qualidade no Laboratório

Apresenta indicadores de qualidade, rastreamento de não conformidades e conceitos de conformidade regulatória. Cria os hábitos de documentação necessários para a acreditação e a prontidão para auditorias.

Aula 1 • Procedimentos de Colheita Cromossômica

Detalha o tratamento com colcemida, o choque hipotônico e as etapas de fixação para a preparação de metáfases. A otimização de cada etapa determina diretamente a qualidade da metáfase e a resolução das bandas.

Aula 2 • Sistemas Especializados de Cultivo

Aborda métodos de cultivo para líquido amniótico, vilo corial, medula óssea e tumor sólido. Expande a competência técnica para toda a gama de tipos de espécimes clínicos.

Aula 3 • Otimização do Envelhecimento e da Coloração das Lâminas

Explica o envelhecimento, a descoloração e a recoloração das lâminas para maximizar a resolução das bandas. Relaciona a qualidade da coloração à análise precisa do cariótipo e ao relatório.

Aula 4 • Métodos de Bandeamento Cromossômico

Aborda os protocolos de bandeamento G, Q, R e C e suas aplicações diagnósticas. Cada tipo de bandeamento revela características cromossômicas distintas usadas em contextos clínicos específicos.

Aula 1 • Microscopia e Captura de Imagens

Aborda a configuração da microscopia de campo claro, a técnica de imersão a óleo e a aquisição digital de imagens. A técnica adequada de microscopia é pré-requisito para a análise precisa de cromossomos.

Aula 2 • Anormalidades Cromossômicas Estruturais

Aborda deleções, duplicações, inversões, translocações e cromossomos marcadores. Desenvolve as habilidades analíticas necessárias para caracterizar rearranjos complexos com precisão.

Aula 3 • Nomenclatura ISCN e Escrita do Cariótipo

Aplica as regras atuais da ISCN para descrever anormalidades numéricas e estruturais com precisão. A notação padronizada garante comunicação inequívoca entre laboratórios e médicos.

Aula 4 • Identificação e Pareamento Cromossômico

Ensina a identificação sistemática de todos os 24 tipos de cromossomos por tamanho, posição do centrômero e padrão de bandas. O pareamento preciso é a base da construção do cariótipo.

Aula 1 • Aplicações de FISH em Oncologia

Aborda sondas de fusão, break-apart e amplificação usadas no diagnóstico de neoplasias hematológicas e tumores sólidos. Integra os achados de FISH com a morfologia e o contexto clínico.

Aula 2 • Microscopia de Fluorescência e Pontuação de Sinais

Aborda a seleção de conjuntos de filtros, critérios de enumeração de sinais e estabelecimento de padrões normais de sinal. A pontuação precisa requer pontos de corte definidos derivados de populações controle normais.

Aula 3 • Princípios de FISH e Tipos de Sondas

Explica a cinética de hibridização, a química da marcação de sondas e as categorias de sondas. Compreender o design de sondas é essencial para selecionar o ensaio correto para cada questão clínica.

Aula 4 • Protocolo de Hibridização FISH

Detalha o pré-tratamento da lâmina, a aplicação da sonda, a co-desnaturação e as lavagens pós-hibridização. Cada etapa afeta a intensidade e a especificidade do sinal, cruciais para uma pontuação precisa.

Aula 1 • Classificação e Relato de Variantes

Aplica critérios de classificação baseados em evidências para categorizar CNVs como patogênicas, benignas ou de significado incerto. Relaciona as decisões de classificação à linguagem do relatório clínico e ao aconselhamento genético.

Aula 2 • Tecnologias de Plataforma de Microarranjo

Compara os designs de array CGH e SNP array, a densidade de sondas e a capacidade de resolução. A seleção da plataforma afeta diretamente os tipos de variantes detectáveis na prática clínica.

Aula 3 • Processamento do Arranjo e Aquisição de Dados

Detalha as etapas de hibridização, lavagem, escaneamento e extração de dados brutos. O processamento consistente reduz o ruído técnico que pode ocultar alterações reais no número de cópias.

Aula 4 • Análise de Variantes de Número de Cópias

Ensina a interpretação da razão log2, algoritmos de segmentação e chamada de CNV. A chamada precisa de CNV requer a integração dos dados de sinal com o contexto genômico e recursos de banco de dados.

Aula 1 • Monitoramento de Doença Residual Mínima

Aplica FISH e cariótipo para monitorar a resposta ao tratamento e a recaída em cânceres hematológicos. Relaciona o monitoramento citogenético à tomada de decisão clínica e ao ajuste da terapia.

Aula 2 • Citogenética de Tumores Sólidos

Aborda rearranjos característicos em sarcomas, carcinomas e tumores pediátricos. Expande o reconhecimento de padrões citogenéticos além da hematologia para o diagnóstico de tumores sólidos.

Aula 3 • Citogenética de Neoplasias Hematológicas

Aborda anormalidades recorrentes em leucemias, linfomas e mieloma com significado diagnóstico e prognóstico. Desenvolve o reconhecimento de padrões específicos da doença essencial para o relatório oncológico.

Aula 4 • Relatório Oncológico Integrado

Sintetiza dados de cariótipo, FISH e arranjo em um relatório citogenético oncológico unificado. Enfatiza a linguagem clinicamente acionável e a comunicação multidisciplinar.

Aula 1 • Interface com Aconselhamento Genético

Prepara citogeneticistas para comunicar achados claramente a conselheiros genéticos e médicos. Aborda conceitos de risco de recorrência, estudos parentais e práticas de divulgação de resultados.

Aula 2 • Detecção e Interpretação de Mosaico

Explica limiares de detecção de mosaico, mosaicismo específico de tecido e desafios de relato. A interpretação precisa do mosaico requer a integração da contagem de células com o contexto clínico.

Aula 3 • Citogenética Constitucional Pós-Natal

Aborda as indicações e os fluxos de trabalho para cariotipagem de sangue periférico em crianças e adultos. Aborda síndromes constitucionais comuns identificadas no período pós-natal.

Aula 4 • Achados Cromossômicos Pré-Natais Comuns

Identifica trissomias 21, 18 e 13, aneuploidias dos cromossomos sexuais e rearranjos estruturais em espécimes pré-natais. Relaciona os achados citogenéticos ao fenótipo fetal e ao prognóstico.