Genomik Kursu

Ders 1 • Yaşam Boyunca Genom Organizasyonu

Prokaryotik, ökaryotik ve organel genom mimarilerini inceler. Genom boyutunu, gen yoğunluğunu ve tekrarlayan elementleri yorumlamak için bağlam sağlar.

Ders 2 • DNA Yapısı ve Kimyasal Özellikleri

Nükleotid bileşimini, baz eşleşmesini ve çift sarmal geometrisini kapsar. Replikasyon ve dizilemeyi anlamak için gereken moleküler temeli oluşturur.

Ders 3 • Merkezi Dogma ve Gen Ekspresyonu

Bilgi akışını DNA'dan RNA'ya ve proteine kadar izler. Transkripsiyon ve translasyon mekanizmalarını aşağı akış fonksiyonel genomik uygulamalarına bağlar.

Ders 4 • Mendel ve Popülasyon Genetiği Temelleri

Kalıtım modellerini, alel frekanslarını ve Hardy-Weinberg dengesini gözden geçirir. Öğrencileri, tüm genom ilişkilendirme çalışmalarının altında yatan istatistiksel mantıkla tanıştırır.

Ders 1 • Uzun Okuma Dizileme Platformları

Tek molekül gerçek zamanlı ve nanopor dizileme yaklaşımlarını kapsar. Tekrarlayan bölgeleri ve yapısal varyantları çözmedeki avantajlarını vurgular.

Ders 2 • Dizileme Kalite Metrikleri ve Platform Seçimi

Q-skorlarını, kapsama derinliğini ve hata oranı kıyaslamalarını tanıtır. Öğrencileri, proje gereksinimlerine ve bütçe kısıtlamalarına göre platform seçmeleri için donatır.

Ders 3 • Dizileme Kütüphanesi Tasarımı

Fragmentasyon, adaptör ligasyonu, boyut seçimi ve zenginleştirme stratejilerini ele alır. Veri kalitesini ve aşağı akış analiz başarısını doğrudan etkiler.

Ders 4 • Sanger Dizileme Prensipleri

Zincir sonlandırma kimyasını ve kapiller elektroforez okumasını açıklar. Daha yeni platformlardaki doğruluğu değerlendirmek için referans noktasını oluşturur.

Ders 1 • Genomik Dosya Biçimleri

FASTQ, FASTA, BAM, VCF, BED ve GFF biçimlerini ve alanlarını açıklar. Öğrencilerin, analiz hattı boyunca dosyaları ayrıştırmasını, doğrulamasını ve dönüştürmesini sağlar.

Ders 2 • İş Akışı Yönetimi ve Tekrarlanabilirlik

Tekrarlanabilir analiz için iş akışı çerçevelerini, sürüm kontrolünü ve konteynerizasyonu tanıtır. Öğrencileri, denetlenebilir, paylaşılabilir genomik iş akışları oluşturmaya hazırlar.

Ders 3 • Dizi Hizalama Algoritmaları

Smith-Waterman, Needleman-Wunsch ve tohum-ve-genişlet buluşsal yöntemlerini kapsar. Algoritmik mantığı, modern hizalayıcıların doğruluğuna ve hızına bağlar.

Ders 4 • Komut Satırı Ortamı Temelleri

Unix kabuğunu, dosya gezintisini ve metin işleme komutlarını tanıtır. Tüm biyoinformatik yazılımlarını çalıştırmak için işletimsel temeli sağlar.

Ders 1 • Okuma Kırpma ve Filtreleme

Hizalama oranlarını iyileştirmek için adaptör çıkarma ve kalite kırpmayı uygular. En iyi eşleme için agresif kırpmayı okuma uzunluğu koruma ile dengeler.

Ders 2 • Ham Okuma Kalite Değerlendirmesi

Baz başına kaliteyi, GC içeriğini ve adaptör kontaminasyonunu değerlendirmek için kalite kontrol araçlarını kullanır. Aşağı akış adımlarına yayılmadan önce sorunları tanımlar.

Ders 3 • Referans Genom Hizalama

Kısa okuma ve uzun okuma hizalayıcılarını referans genomlara karşı çalıştırır ve eşleme istatistiklerini yorumlar. Varyant çağrısı için sıralanmış, indekslenmiş BAM dosyaları üretir.

Ders 4 • Kapsam Analizi ve Görselleştirme

Kapsam derinliği istatistiklerini hesaplar ve hizalamaları genom tarayıcılarında görselleştirir. Varyant çağrısına geçmeden önce yeterli kapsamı doğrular.

Ders 1 • Somatik Varyant Çağrısı

Tümör ve normal örnekleri karşılaştırarak düşük frekanslı somatik mutasyonları tespit eder. Tümör heterojenliği ve saflık tahmininin benzersiz zorluklarını ele alır.

Ders 2 • Fonksiyonel Varyant Açıklaması

Varyantları gen sonucu, popülasyon frekansı ve patojenite tahminleri ile açıklar. Ham varyant listelerini biyolojik olarak yorumlanabilir sonuçlara dönüştürür.

Ders 3 • Varyant Filtreleme ve Kalite Kontrolü

Yanlış pozitifleri kaldırmak için sert filtreler ve makine öğrenimi yeniden kalibrasyonu uygular. Amaçlanan uygulama için duyarlılık ve özgüllüğü dengeler.

Ders 4 • Yapısal Varyant Tespiti

Bölünmüş okuma ve çift uçlu sinyalleri kullanarak delesyonları, duplikasyonları, inversiyonları ve translokasyonları tanımlar. Varyant keşfini SNP'lerin ve küçük indel'lerin ötesine taşır.

Ders 1 • Montaj Kalite Değerlendirmesi

N50, BUSCO tamlığı ve referans tabanlı metrikleri kullanarak montajları değerlendirir. Aşağı akış açıklamasından önce yanlış montajları ve boşlukları tanımlar.

Ders 2 • Karşılaştırmalı Genomik ve Sintez

Korunmuş bölgeleri, ortologları ve yeniden düzenlenmeleri tanımlamak için birden çok genomu hizalar. Evrimsel tarihi ve işlevsel olarak kısıtlanmış genomik elementleri ortaya çıkarır.

Ders 3 • Genom İskele Oluşturma ve Boşluk Doldurma

Contig'leri kromozomlar halinde sıralamak ve yönlendirmek için Hi-C, optik haritalama ve uzun okumalar kullanır. Açıklama için uygun kromozom ölçekli montajlar üretir.

Ders 4 • De Novo Montaj Algoritmaları

Okumaları birleştirmek için örtüşme-düzen-konsensüs ve de Bruijn grafik yaklaşımlarını açıklar. Algoritmik seçimi okuma uzunluğu, kapsam ve genom karmaşıklığına bağlar.

Ders 1 • Transkript Ölçüm Yöntemleri

Ekspresyon tahmini için hizalama tabanlı ve yalancı hizalama ölçüm stratejilerini karşılaştırır. Diferansiyel ekspresyon analizinde kullanılan sayım matrisleri üretir.

Ders 2 • Kromatin ve Düzenleyici Genomik

Protein-DNA etkileşimlerini ve kromatin durumunu haritalamak için ChIP-seq, ATAC-seq ve Hi-C'yi tanıtır. Düzenleyici verileri gen ekspresyon modellerine bağlar.

Ders 3 • Yolak ve Gen Seti Zenginleştirmesi

Gen listelerini biyolojik olarak yorumlamak için aşırı temsil ve sıralı zenginleştirme yöntemlerini kullanır. İstatistiksel sonuçları mekanik biyolojik hipotezlere dönüştürür.

Ders 4 • RNA-Seq Deneysel Tasarım

Replikasyonu, parti etkilerini, kütüphane türü seçimini ve dizileme derinliği planlamasını kapsar. Zayıf deneysel tasarım seçimlerinden kaynaklanan analitik başarısızlıkları önler.

Ders 1 • Kanser Genomik Uygulamaları

Tümör mutasyon yükünü, mutasyon imzalarını ve sürücü gen tanımlamasını analiz eder. Genomik bulguları hedefe yönelik terapi seçimi ve prognoz ile ilişkilendirir.

Ders 2 • Klinik Varyant Yorumlaması

Varyant patojenitesini değerlendirmek için kanıta dayalı sınıflandırma çerçeveleri uygular. Öğrencileri, tanısal bağlamlarda genomik bulguları iletmeye hazırlar.

Ders 3 • Etik, Yasal ve Sosyal Etkiler

Genomikte bilgilendirilmiş onamı, veri gizliliğini, eşitliği ve sorumlu veri paylaşımını inceler. Öğrencileri, araştırma ve klinik uygulamalardaki etik zorluklarla başa çıkmak için donatır.

Ders 4 • Tüm Genom İlişkilendirme Çalışmaları

Karmaşık özelliklerle ilişkili genetik lokusları tanımlamak için GWAS tasarlar ve analiz eder. Kalite kontrolünü, popülasyon tabakalaşması düzeltmesini ve sonuç yorumlamasını kapsar.