Curso de Citogenética

Aula 1 • Hereditariedade Mendeliana e Não Mendeliana

Revisita a segregação, a dominância e exceções como a dominância incompleta e a codominância. Prepara os alunos para interpretar pedigrees e padrões de hereditariedade.

Aula 2 • Meiose e Recombinação Genética

Contrasta a meiose I e II com a mitose e explica o crossing-over. Fundamenta os alunos na origem da variação cromossómica e nos erros de segregação.

Aula 3 • Estrutura e Replicação do DNA

Examina o modelo de dupla hélice e a replicação semiconservativa. Relaciona a fidelidade do DNA com a estabilidade cromossómica ao longo do capítulo.

Aula 4 • Revisão da Estrutura e Função Celular

Aborda a organização da célula eucariótica com ênfase no núcleo e na cromatina. Fornece a base estrutural para compreender o comportamento dos cromossomas.

Aula 1 • Fundamentos da Nomenclatura ISCN

Apresenta o Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenómica Humana para descrever cariótipos normais e anormais. A notação precisa é essencial para o relato clínico.

Aula 2 • Padrões de Bandas e Identidade Cromossómica

Explica os padrões de bandas G, Q, R e C e a sua base molecular. A banda é a ferramenta principal para a identificação individual de cromossomas.

Aula 3 • Organização do Cariótipo Humano

Apresenta o complemento humano de 46 cromossomas e os grupos de classificação de Denver. Os alunos aprendem a organizar autossomas e cromossomas sexuais num cariótipo padrão.

Aula 4 • Heterocromatina e Eucromatina

Distingue a heterocromatina constitutiva da facultativa e o seu significado citogenético. Relaciona o estado da cromatina com a expressão génica e os resultados das bandas.

Aula 1 • Tipos de Amostras e Colheita

Abrange sangue periférico, medula óssea, líquido amniótico e biópsia de tecido como fontes citogenéticas. A colheita adequada determina diretamente o sucesso da cultura e a qualidade dos resultados.

Aula 2 • Cultura Celular e Estimulação com Mitogénios

Explica as condições de cultura de curta e longa duração e a seleção de mitogénios. Um índice mitótico adequado é pré-requisito para uma colheita cromossómica bem-sucedida.

Aula 3 • Técnicas de Bandas na Prática

Fornece protocolos passo a passo para bandas G, Q, R e C em laboratório. A resolução de problemas de falhas nas bandas é enfatizada ao longo do texto.

Aula 4 • Microscopia e Captura de Imagem

Treina os alunos em microscopia de campo claro e de fluorescência para análise cromossómica. A qualidade da imagem impacta diretamente a precisão da interpretação do cariótipo.

Aula 1 • Redação de Relatórios Clínicos

Ensina a composição estruturada de relatórios citogenéticos, incluindo a fórmula ISCN, interpretação e correlação clínica. Um relato claro é essencial para as decisões clínicas subsequentes.

Aula 2 • Emparelhamento de Cromossomas e Cariotipagem

Guia o emparelhamento manual e assistido por software de cromossomas num cariograma padrão. O emparelhamento preciso é a base de toda a deteção subsequente de anomalias.

Aula 3 • Identificação de Anomalias Numéricas

Abrange a deteção de aneuploidia, poliploidia e mosaicismo a partir de imagens de cariótipo. Os alunos aplicam a notação ISCN para descrever cada variante numérica com precisão.

Aula 4 • Identificação de Anomalias Estruturais

Treina o reconhecimento de deleções, duplicações, inversões, translocações e isocromossomas. Cada tipo de anomalia está ligado ao seu descritor ISCN.

Aula 1 • Princípios da Hibridação

Explica a desnaturação do DNA, a hibridação da sonda e as condições de estringência. Compreender a cinética de hibridação é essencial para otimizar a qualidade do sinal FISH.

Aula 2 • Aplicações Clínicas da FISH

Aplica a FISH a neoplasias hematológicas, diagnóstico pré-natal e análise de tumores sólidos. Exemplos baseados em casos reforçam a seleção de sondas e a interpretação de resultados.

Aula 3 • Tipos de Sonda e Marcação

Descreve sondas centroméricas, específicas de locus, de pintura cromossómica total e teloméricas. A seleção da sonda determina a questão clínica que um ensaio FISH pode responder.

Aula 4 • Protocolo FISH e Processamento de Lâminas

Fornece um protocolo FISH passo a passo, desde o pré-tratamento da lâmina até à contra-coloração. Uma técnica consistente minimiza o ruído de fundo e maximiza a clareza do sinal.

Aula 1 • Síndromes de Instabilidade Cromossómica

Abrange a anemia de Fanconi, a síndrome de Bloom e a ataxia-telangiectasia como modelos de falha na reparação do DNA. Os achados citogenéticos refletem defeitos subjacentes nas vias de reparação.

Aula 2 • Rearranjos Estruturais e Fenótipo

Relaciona translocações balanceadas e não balanceadas, inversões e deleções com resultados clínicos. O estado de portador e o risco reprodutivo são temas centrais.

Aula 3 • Anomalias dos Cromossomas Sexuais

Examina a síndrome de Turner, a síndrome de Klinefelter e outras aneuploidias dos cromossomas sexuais e as suas apresentações citogenéticas. A variabilidade fenotípica está ligada à inativação do X e ao mosaicismo.

Aula 4 • Síndromes de Microdeleção e Microduplicação

Descreve síndromes de deleção e duplicação submicroscópicas detetáveis por FISH e microarranjo. Os alunos reconhecem quando a cariotipagem padrão é insuficiente.

Aula 1 • Citogenética de Tumores Sólidos

Aborda os achados citogenéticos em sarcomas, tumores renais e outras neoplasias sólidas. As translocações diagnósticas em sarcomas são enfatizadas como ferramentas de classificação.

Aula 2 • Monitorização da Resposta ao Tratamento

Explica os critérios de remissão citogenética e a deteção de recidiva em neoplasias tratadas. A cariotipagem seriada e a FISH são utilizadas para rastrear doença residual.

Aula 3 • Citogenética da Síndrome Mielodisplásica

Examina as alterações cromossómicas na SMD e o seu papel no sistema de classificação prognóstica. A categoria de risco citogenético orienta diretamente as decisões de tratamento.

Aula 4 • Princípios da Citogenética Tumoral

Apresenta a evolução clonal, a heterogeneidade tumoral e o significado das anomalias recorrentes. Estabelece o quadro conceptual para interpretar cariótipos de cancro.

Aula 1 • Mapeamento Ótico do Genoma

Explica o mapeamento físico de longo alcance de variantes estruturais usando moléculas de DNA marcadas com fluorescência. O mapeamento ótico deteta rearranjos balanceados não detetados por microarranjo.

Aula 2 • Sequenciação de Próxima Geração em Citogenómica

Apresenta a sequenciação de todo o genoma de baixa cobertura e painéis direcionados para deteção de variantes estruturais. Os alunos comparam a sensibilidade e resolução da NGS com os métodos tradicionais.

Aula 3 • Integração de Tecnologias para Diagnóstico

Guia a seleção da combinação ótima de tecnologia para citogenómica constitucional e do cancro. Uma estratégia de testagem em camadas maximiza o rendimento diagnóstico enquanto controla os custos.

Aula 4 • Análise de Microarranjo Cromossómico

Abrange plataformas de microarranjo de SNP e oligonucleótidos para deteção de número de cópias e perda de heterozigotia em todo o genoma. O microarranjo substituiu a cariotipagem como teste de primeira linha em muitos contextos.