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I nostri corsi includono un riassunto alla fine di ogni capitolo, dal quale puoi scaricare un PDF e stamparlo.

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Per tutti i livelli

Corso di genomica

Padroneggi l'intero spettro della genomica moderna, dai fondamenti del DNA e le tecnologie di sequenziamento fino all'identificazione delle varianti, l'assemblaggio del genoma e la traslazione clinica. Questo corso fornisce le competenze computazionali e le conoscenze biologiche per lavorare con sicurezza con dati genomici reali. Che il suo obiettivo sia la ricerca, la diagnostica o la scienza dei dati, questa è la formazione che la porterà a raggiungerlo.

Dedika per aziende

Cosa imparerai:

Acquisirà solide basi di biologia molecolare e organizzazione del genoma, per poi passare alle tecnologie pratiche di sequenziamento e ai flussi di lavoro bioinformatici. Imparerà a processare letture di sequenziamento grezze, ad allinearle a genomi di riferimento e a identificare e annotare varianti genetiche con strumenti standard del settore. Il corso tratta l'assemblaggio del genoma, la genomica funzionale, la trascrittomica e i metodi a singola cellula. Esplorerà inoltre l'interpretazione clinica delle varianti, la genomica del cancro, gli studi di associazione sull'intero genoma (GWAS) e le dimensioni etiche dei dati genomici. Alla fine, avrà le competenze per progettare, eseguire e comunicare studi genomici end-to-end.

Come studi in modo pratico Corso di genomica

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Contenuto del corso

8 Capitoli • 40 LezioniDurata tra 4 e 360 ore (decidi tu)

Capitolo 1Vedi dettagli

Fondamenti di Genomica e Biologia Molecolare

Lezione 1 • Organizzazione del Genoma nei Viventi
Esamina le architetture dei genomi procariotici, eucariotici e degli organelli. Fornisce il contesto per interpretare le dimensioni del genoma, la densità genica e gli elementi ripetitivi.
Lezione 2 • Struttura del DNA e Proprietà Chimiche
Tratta la composizione nucleotidica, l'appaiamento delle basi e la geometria della doppia elica. Stabilisce le basi molecolari necessarie per comprendere la replicazione e il sequenziamento.
Lezione 3 • Dogma Centrale ed Espressione Genica
Traccia il flusso informazionale dal DNA all'RNA alle proteine. Collega i meccanismi di trascrizione e traduzione alle applicazioni a valle della genomica funzionale.
Lezione 4 • Fondamenti di Genetica Mendeliana e di Popolazione
Rivede i modelli di ereditarietà, le frequenze alleliche e l'equilibrio di Hardy-Weinberg. Fornisce agli studenti la logica statistica alla base degli studi di associazione sull'intero genoma.
Lezione 5 • Variazione Genetica e Tipi di Mutazione
Definisce SNP, indel, variazioni del numero di copie e varianti strutturali. Prepara gli studenti a riconoscere le classi di varianti incontrate nei dati di sequenziamento.

Capitolo 2Vedi dettagli

Tecnologie di Sequenziamento del DNA

Lezione 1 • Piattaforme di Sequenziamento a Lettura Lunga
Tratta gli approcci di sequenziamento a singola molecola in tempo reale e con nanopori. Evidenzia i vantaggi per la risoluzione di regioni ripetitive e varianti strutturali.
Lezione 2 • Metriche di Qualità del Sequenziamento e Selezione della Piattaforma
Introduce i Q-score, la profondità di copertura e i parametri di riferimento del tasso di errore. Mette gli studenti in grado di scegliere le piattaforme in base ai requisiti del progetto e ai vincoli di budget.
Lezione 3 • Progettazione di librerie genomiche per sequenziamento
Affronta le strategie di frammentazione, ligazione degli adattatori, selezione dimensionale e arricchimento. Impatta direttamente sulla qualità dei dati e sul successo dell'analisi a valle.
Lezione 4 • Principi del Sequenziamento Sanger
Spiega la chimica di terminazione della catena e il rilevamento mediante elettroforesi capillare. Stabilisce il punto di riferimento per valutare l'accuratezza nelle piattaforme più recenti.
Lezione 5 • Sequenziamento di Nuova Generazione a Lettura Breve
Descrive in dettaglio la chimica di sequenziamento per sintesi, la generazione di cluster e il base calling. Collega la meccanica della piattaforma al volume di dati e ai profili di errore che gli studenti analizzeranno.

Capitolo 3Vedi dettagli

Fondamenti di Bioinformatica per la Genomica

Lezione 1 • Formati di File Genomici
Spiega i formati FASTQ, FASTA, BAM, VCF, BED e GFF e i loro campi. Assicura che gli studenti sappiano analizzare, validare e convertire i file lungo la pipeline di analisi.
Lezione 2 • Gestione dei Flussi di Lavoro e Riproducibilità
Introduce framework di pipeline, controllo di versione e containerizzazione per analisi riproducibili. Prepara gli studenti a costruire flussi di lavoro genomici verificabili e condivisibili.
Lezione 3 • Algoritmi di Allineamento di Sequenze
Tratta gli algoritmi Smith-Waterman, Needleman-Wunsch e le euristiche seed-and-extend. Collega la logica algoritmica all'accuratezza e alla velocità degli allineatori moderni.
Lezione 4 • Fondamenti dell'Ambiente a Riga di Comando
Introduce la shell Unix, la navigazione tra i file e i comandi di manipolazione del testo. Fornisce la base operativa per eseguire tutti i software bioinformatici.
Lezione 5 • Calcolo ad Alte Prestazioni per la Genomica
Spiega la schedulazione dei job su cluster, la parallelizzazione e le strategie di archiviazione per grandi dataset. Mette gli studenti in grado di scalare le analisi oltre una singola postazione di lavoro.

Capitolo 4Vedi dettagli

Elaborazione delle Letture e Allineamento al Genoma

Lezione 1 • Trimming e Filtraggio delle Letture
Applica la rimozione degli adattatori e il trimming di qualità per migliorare i tassi di allineamento. Bilancia un trimming aggressivo con la preservazione della lunghezza di lettura per una mappatura ottimale.
Lezione 2 • Valutazione della Qualità delle Letture Grezze
Utilizza strumenti di controllo qualità per valutare la qualità per base, il contenuto GC e la contaminazione da adattatori. Identifica i problemi prima che si propaghino nelle fasi a valle.
Lezione 3 • Allineamento al Genoma di Riferimento
Esegue allineatori per letture brevi e lunghe contro genomi di riferimento e interpreta le statistiche di mappatura. Produce file BAM ordinati e indicizzati per il rilevamento delle varianti.
Lezione 4 • Analisi della Copertura e Visualizzazione
Calcola le statistiche di profondità di copertura e visualizza gli allineamenti nei browser genomici. Conferma l'adeguatezza della copertura prima di procedere al rilevamento delle varianti.
Lezione 5 • Post-Elaborazione dell'Allineamento
Tratta la marcatura dei duplicati, la ricalibrazione dei punteggi di qualità delle basi e il riallineamento degli indel. Riduce gli errori sistematici che gonfiano le chiamate di varianti falsi positivi.

Capitolo 5Vedi dettagli

Rilevamento delle Varianti e Annotazione

Lezione 1 • Rilevamento di Varianti Somatiche
Rileva mutazioni somatiche a bassa frequenza confrontando i campioni tumorali e normali. Affronta le sfide uniche dell'eterogeneità tumorale e della stima della purezza.
Lezione 2 • Annotazione Funzionale delle Varianti
Annota le varianti con la conseguenza genica, la frequenza di popolazione e le predizioni di patogenicità. Trasforma liste di varianti grezze in risultati biologicamente interpretabili.
Lezione 3 • Filtraggio delle Varianti e Controllo Qualità
Applica filtri rigidi e ricalibrazione con apprendimento automatico per rimuovere i falsi positivi. Bilancia sensibilità e specificità per l'applicazione prevista.
Lezione 4 • Rilevamento di Varianti Strutturali
Identifica delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni utilizzando i segnali di letture splittate e paired-end. Estende la scoperta di varianti oltre gli SNP e i piccoli indel.
Lezione 5 • Rilevamento di Varianti Germinali
Applica rilevatori probabilistici di varianti per identificare SNP e indel in campioni germinali. Introduce i modelli di verosimiglianza del genotipo e le strategie di chiamata congiunta.

Capitolo 6Vedi dettagli

Assemblaggio del Genoma e Genomica Comparata

Lezione 1 • Valutazione della Qualità dell'Assemblaggio
Valuta gli assemblaggi utilizzando N50, completezza BUSCO e metriche basate sul riferimento. Identifica errori di assemblaggio e gap prima dell'annotazione a valle.
Lezione 2 • Genomica Comparata e Sintenia
Allinea genomi multipli per identificare regioni conservate, ortologhi e riarrangiamenti. Rivela la storia evolutiva e gli elementi genomici funzionalmente vincolati.
Lezione 3 • Scaffolding del Genoma e Riempimento dei Gap
Utilizza Hi-C, mappatura ottica e letture lunghe per ordinare e orientare i contig in cromosomi. Produce assemblaggi su scala cromosomica adatti all'annotazione.
Lezione 4 • Algoritmi di Assemblaggio De Novo
Spiega gli approcci overlap-layout-consensus e i grafi di de Bruijn per assemblare le letture. Collega la scelta algoritmica alla lunghezza di lettura, alla copertura e alla complessità del genoma.
Lezione 5 • Annotazione del Genoma
Prevede geni, elementi ripetitivi e funzionali utilizzando metodi ab initio e basati sull'evidenza. Produce file di genoma annotato utilizzati in tutte le analisi comparative.

Capitolo 7Vedi dettagli

Genomica Funzionale e Trascrittomica

Lezione 1 • Metodi di Quantificazione dei Trascritti
Confronta le strategie di quantificazione basate sull'allineamento e sul pseudo-allineamento per la stima dell'espressione. Produce matrici di conteggio utilizzate nell'analisi dell'espressione differenziale.
Lezione 2 • Genomica della Cromatina e Regolazione
Introduce ChIP-seq, ATAC-seq e Hi-C per mappare le interazioni proteina-DNA e lo stato della cromatina. Collega i dati regolatori ai modelli di espressione genica.
Lezione 3 • Arricchimento di vie e set genici
Utilizza metodi di sovrarappresentazione e arricchimento su classifica per interpretare liste di geni biologicamente. Traduce i risultati statistici in ipotesi biologiche meccanicistiche.
Lezione 4 • Disegno Sperimentale per RNA-Seq
Tratta le repliche, gli effetti batch, la selezione del tipo di libreria e la pianificazione della profondità di sequenziamento. Previene i fallimenti analitici causati da scelte errate nel disegno sperimentale.
Lezione 5 • Analisi dell'Espressione Differenziale
Applica modelli statistici per identificare geni con variazioni significative di espressione tra le condizioni. Interpreta il fold change, i p-value e la correzione per test multipli.

Capitolo 8Vedi dettagli

Genomica Applicata e Traslazione Clinica

Lezione 1 • Applicazioni della Genomica del Cancro
Analizza il carico mutazionale tumorale, le firme mutazionali e l'identificazione dei geni driver. Collega i risultati genomici alla selezione della terapia mirata e alla prognosi.
Lezione 2 • Interpretazione Clinica delle Varianti
Applica quadri di classificazione basati sull'evidenza per valutare la patogenicità delle varianti. Prepara gli studenti a comunicare i risultati genomici in contesti diagnostici.
Lezione 3 • Implicazioni Etiche, Legali e Sociali
Esamina il consenso informato, la privacy dei dati, l'equità e la condivisione responsabile dei dati in genomica. Mette gli studenti in grado di affrontare le sfide etiche nella ricerca e nella pratica clinica.
Lezione 4 • Studi di Associazione sull'Intero Genoma
Progetta e analizza GWAS per identificare loci genetici associati a tratti complessi. Tratta il controllo di qualità, la correzione della stratificazione della popolazione e l'interpretazione dei risultati.
Lezione 5 • Genomica Microbica e Metagenomica
Applica il sequenziamento dell'intero genoma e la metagenomica per caratterizzare comunità microbiche e patogeni. Tratta il profiling tassonomico, l'assemblaggio e il rilevamento della resistenza antimicrobica.

Certificazione

Il tuo certificato valido di completamento

Questo corso è per te:

Studenti laureati in biologia: pronti ad aggiungere competenze di genomica computazionale al proprio bagaglio di strumenti.
Scienziati di laboratorio clinico: desiderosi di comprendere la genomica alla base dei flussi di lavoro diagnostici.
Data scientist: interessati a orientarsi verso il settore in rapida crescita delle scienze della vita e della genomica.
Ricercatori di laboratorio umido: desiderosi di analizzare autonomamente i dati di sequenziamento senza dipendere da altri.
Studenti di medicina e laureandi in genetica: intenzionati a costruire un vantaggio competitivo prima di presentare le domande per le scuole di specializzazione.
Giornalisti scientifici e analisti politici: bisognosi di una rigorosa alfabetizzazione genomica per coprire il settore con accuratezza.

Cosa dicono i nostri studenti

Le sue lezioni sono perfette. Ho acquistato il pacchetto annuale e finalmente ho l'opportunità di seguire diversi argomenti di mio interesse senza dover cambiare piattaforma... vi ringrazio per tutto quello che fate, vi ho già raccomandati ad altre persone...