Corso malattie rare in pediatria

Lezione 1 • Definire le Malattie Rare in Pediatria

Stabilisce le soglie di prevalenza, le designazioni di malattia orfana e le stime del carico globale. Fondamenta il ragionamento clinico successivo nella realtà epidemiologica.

Lezione 2 • Principi di Fisiopatologia nelle Malattie Rare

Esamina temi fisiopatologici condivisi come il misfolding proteico, il deficit enzimatico e la disfunzione dei canali ionici. Collega i meccanismi molecolari ai fenotipi clinici.

Lezione 3 • Meccanismi Genetici alla Base delle Condizioni Rare

Tratta l'eredità mendeliana, le anomalie cromosomiche e i fattori epigenetici. Fornisce le conoscenze genetiche necessarie per tutti i successivi capitoli diagnostici.

Lezione 4 • Variabilità Fenotipica ed Espressività

Affronta penetranza, espressività variabile e correlazioni genotipo-fenotipo. Prepara i clinici a interpretare le presentazioni eterogenee della stessa condizione.

Lezione 1 • Segnali d'Allarme Neurologici nelle Malattie Rare

Identifica la regressione dello sviluppo, i disturbi del movimento e le encefalopatie epilettiche come segnali di malattia rara. Collega i segni neurologici a specifiche categorie diagnostiche.

Lezione 2 • Pattern di Coinvolgimento Multi-Sistemico

Esamina come le malattie rare colpiscano simultaneamente il sistema cardiaco, renale, epatico e scheletrico. Allena i clinici a collegare reperti apparentemente non correlati.

Lezione 3 • Presentazioni di Crisi Metabolica

Tratta i pattern di scompenso acuto negli errori congeniti del metabolismo, inclusi iperammoniemia e ipoglicemia. Consente un triage rapido prima della diagnosi di conferma.

Lezione 4 • Valutazione Dismorfologica nel Bambino

Insegna la valutazione sistematica delle caratteristiche facciali, delle proporzioni corporee e delle anomalie minori. Costituisce la base osservazionale per il riconoscimento sindromico.

Lezione 1 • Neuroimaging nelle Malattie Neurologiche Rare

Insegna il riconoscimento di pattern alla risonanza magnetica per leucodistrofie, difetti di migrazione neuronale e malattie metaboliche cerebrali. Collega i reperti di imaging a specifiche categorie diagnostiche.

Lezione 2 • Istopatologia e Microscopia Elettronica

Affronta le indicazioni alla biopsia tissutale, le tecniche di colorazione e i reperti ultrastrutturali nelle malattie da accumulo e mitocondriali. Chiarisce quando l'esame invasivo aggiunge valore diagnostico.

Lezione 3 • Integrare i Risultati in una Diagnosi

Sintetizza i risultati di test multimodali utilizzando il ragionamento bayesiano e la prioritizzazione guidata dal fenotipo. Produce una diagnosi differenziale strutturata e conferma o confuta le diagnosi principali.

Lezione 4 • Test Biochimici e Metabolici

Tratta aminoacidi plasmatici, acilcarnitine, acidi organici e saggi enzimatici. Stabilisce quando e come sequenziare i test metabolici per la massima resa.

Lezione 1 • Protocolli di Follow-Up per Screening Anomali

Delinea le tempistiche dei test di conferma, i percorsi di invio specialistico e le fasi di comunicazione con la famiglia. Previene i ritardi diagnostici dopo un risultato positivo allo screening.

Lezione 2 • Principi dei Programmi di Screening Neonatale

Spiega i criteri di Wilson-Jungner, la logica dello screening a livello di popolazione e la selezione delle condizioni. Fornisce il quadro di sanità pubblica alla base delle decisioni di screening clinico.

Lezione 3 • Inizio del Trattamento Presintomatico

Esamina i dati di esito per il trattamento precoce nella PKU, nell'ipotiroidismo congenito e nelle malattie da accumulo lisosomiale. Dimostra il valore clinico dell'intervento pre-sintomatico.

Lezione 4 • Applicazioni della Spettrometria di Massa Tandem

Descrive in dettaglio come la spettrometria di massa tandem rilevi i disturbi degli aminoacidi e dell'ossidazione degli acidi grassi da macchie di sangue essiccato. Collega i pattern degli analiti a specifiche diagnosi metaboliche.

Lezione 1 • Gestione dello Scompenso Metabolico Acuto

Fornisce protocolli di emergenza per iperammoniemia, crisi da acidemia organica e ipoglicemia. Fornisce ai clinici gli strumenti per stabilizzare i pazienti in attesa del contributo specialistico.

Lezione 2 • Principi e Pratica della Terapia Dietetica

Tratta la restrizione del substrato, l'uso di formule aminoacidiche e il monitoraggio nutrizionale nei disturbi metabolici. Integra la collaborazione con il dietista nella gestione clinica.

Lezione 3 • Trapianto di Cellule Staminali Emopoietiche

Definisce indicazioni, finestre temporali e risultati attesi del trapianto per malattie rare metaboliche e immuno-mediate. Chiarisce quali condizioni beneficiano maggiormente del trapianto precoce.

Lezione 4 • Terapia Enzimatica Sostitutiva e di Riduzione del Substrato

Esamina la terapia enzimatica sostitutiva e la terapia di riduzione del substrato per i disturbi da accumulo lisosomiale. Tratta i protocolli di infusione, il monitoraggio e le risposte anticorpali.

Lezione 1 • Disturbi del Tessuto Connettivo

Affronta la sindrome di Marfan, le sindromi di Ehlers-Danlos e le condizioni correlate che interessano collagene e fibrillina. Si concentra sulla sorveglianza cardiovascolare e sulla gestione del dolore.

Lezione 2 • Sindromi Cromosomiche nella Pratica Clinica

Tratta trisomie, sindromi da microdelezione e varianti del numero di copie con rilevanza pediatrica. Collega i reperti del cariotipo e dell'array cromosomico alle priorità di gestione.

Lezione 3 • Displasie Scheletriche e Disturbi Ossei

Identifica i segni radiografici caratteristici, le cause molecolari e le complicanze ortopediche delle principali displasie scheletriche. Guida le decisioni di invio e pianificazione chirurgica.

Lezione 4 • Sindromi da Accrescimento Eccessivo e Ipocrescita

Distingue Beckwith-Wiedemann, Silver-Russell e le sindromi correlate da disregolazione della crescita. Affronta la sorveglianza tumorale e la gestione endocrina.

Lezione 1 • Sindromi Febbrili Autoinfiammatorie

Tratta le sindromi da febbre periodica, incluse FMF, CAPS e TRAPS, distinguendole dalle cause infettive e autoimmuni. Collega il genotipo alla scelta del trattamento.

Lezione 2 • Riconoscimento dell'Immunodeficienza Primitiva

Identifica i segni d'allarme dell'immunodeficienza primitiva, incluse infezioni ricorrenti e patogeni opportunisti. Guida l'iter diagnostico immunologico iniziale e la tempistica di invio.

Lezione 3 • Condizioni Autoimmuni Rare nel Bambino

Affronta la dermatomiosite giovanile, il lupus sistemico e l'encefalite anti-recettore NMDA come presentazioni autoimmuni rare. Si concentra sui protocolli di immunosoppressione e monitoraggio.

Lezione 4 • Interferonopatie e Disturbi da IFN di Tipo I

Introduce la sindrome di Aicardi-Goutières e le interferonopatie correlate come categorie emergenti di malattie rare. Tratta il test della firma interferonica e la terapia con inibitori di JAK.

Lezione 1 • Uso Compassionevole e Programmi di Accesso

Naviga l'accesso allargato, i programmi nominativi e i quadri di prescrizione off-label per terapie non approvate. Bilancia il beneficio per il paziente con l'incertezza sulla sicurezza.

Lezione 2 • Terapie con Piccole Molecole e Chaperoni

Esamina chaperoni farmacologici, agenti di read-through e modulatori della proteostasi per le malattie rare. Identifica i sottogruppi di pazienti con maggiore probabilità di risposta.

Lezione 3 • Disegno degli Studi Clinici per le Malattie Rare

Affronta i disegni di studio adattativi, gli studi di storia naturale e la validazione degli endpoint surrogati specifici per la ricerca sulle malattie rare. Prepara i clinici a valutare e arruolare i pazienti negli studi.

Lezione 4 • Strategie Terapeutiche Basate sull'RNA

Tratta oligonucleotidi antisenso, siRNA e terapie a mRNA approvate o in sperimentazione per le malattie rare. Collega il meccanismo d'azione alle applicazioni specifiche per malattia.