Curso de Aconselhamento Genético

Aula 1 • Padrões de Hereditariedade Mendeliana

Ensina os modos de hereditariedade autossómica e ligada ao X com análise de pedigree. Liga a genética clássica ao cálculo de risco em sessões de aconselhamento.

Aula 2 • Biologia Celular e Estrutura do ADN

Aborda a organização cromossómica, a replicação do ADN e a expressão genética. Estabelece a base molecular necessária para compreender a variação genética.

Aula 3 • Fundamentos de Genética de Populações

Introduz frequências alélicas, equilíbrio de Hardy-Weinberg e efeitos de fundador. Apoia a estimativa da frequência de portadores utilizada no aconselhamento reprodutivo.

Aula 4 • Variação Genómica e Tipos de Mutação

Classifica SNP, CNV, indels e variantes estruturais por significado clínico. Liga os tipos de variante aos mecanismos de doença que os conselheiros devem comunicar.

Aula 1 • Princípios Éticos Fundamentais na Prática

Aplica a autonomia, a beneficência, a não maleficência e a justiça a contextos genéticos. Fundamenta a tomada de decisão ética em cenários específicos de aconselhamento.

Aula 2 • Consentimento Informado e Divulgação

Aborda os elementos do consentimento válido, a anuência para menores e os protocolos de divulgação de resultados. Assegura que os conselheiros cumprem as normas profissionais e regulamentares.

Aula 3 • História e Âmbito da Profissão

Traça a evolução do aconselhamento genético desde a eugenia até aos cuidados centrados no doente. Contextualiza as funções atuais no seio de equipas multidisciplinares de cuidados de saúde.

Aula 4 • Discriminação Genética e Privacidade

Examina os riscos para a privacidade genética, as proteções contra a discriminação e as obrigações de segurança de dados. Prepara os conselheiros para aconselhar os doentes sobre as salvaguardas legais.

Aula 1 • Transmitir Notícias Genéticas Difíceis

Aplica protocolos de divulgação estruturados para transmitir resultados e diagnósticos anómalos. Prepara os conselheiros para gerir as reações imediatas do doente de forma eficaz.

Aula 2 • Teorias Psicossociais no Aconselhamento

Aplica modelos de intervenção em crise, luto e crenças de saúde a contextos de aconselhamento genético. Fundamenta o planeamento de sessões em quadros psicossociais validados.

Aula 3 • Competência Cultural nas Sessões

Aborda crenças culturais, literacia em saúde e barreiras linguísticas que afetam o aconselhamento genético. Adapta a abordagem da sessão a contextos diversificados dos doentes.

Aula 4 • Escuta Ativa e Resposta Empática

Forma em escuta reflexiva, questionamento aberto e validação empática. Constrói a aliança terapêutica essencial para divulgações genéticas difíceis.

Aula 1 • Plataformas de Sequenciação de Nova Geração

Explica os fluxos de trabalho de sequenciação do exoma e do genoma completo e a sua utilidade clínica. Prepara os conselheiros para discutir o âmbito, as limitações e o prazo de execução da NGS.

Aula 2 • Métodos de Teste Genético Molecular

Ensina PCR, sequenciação de Sanger e painéis de mutações dirigidas para doenças monogénicas. Constrói competência na seleção de testes com base na indicação clínica.

Aula 3 • Interpretação e Comunicação de Variantes

Aplica critérios de classificação baseados na evidência para categorizar variantes por patogenicidade. Assegura que os conselheiros transmitem com exatidão a incerteza nos relatórios laboratoriais.

Aula 4 • Análise Citogenética e Cromossómica

Aborda as técnicas e indicações de cariotipagem, FISH e microarray cromossómico. Liga os achados citogenéticos às estratégias de comunicação no aconselhamento.

Aula 1 • Comunicar o Risco aos Doentes

Traduz o risco numérico em formatos verbais, visuais e comparativos para diversos doentes. Reduz a má interpretação e apoia decisões reprodutivas informadas.

Aula 2 • Análise Bayesiana no Aconselhamento Genético

Aplica a probabilidade bayesiana para modificar riscos a priori utilizando dados de testes e familiares. Permite cálculos precisos de risco de portador e de recorrência para sessões de aconselhamento.

Aula 3 • Frequência de Portadores e Métricas de Rastreio

Utiliza dados populacionais para estimar a frequência de portadores e avaliar o desempenho de programas de rastreio. Apoia os conselheiros na interpretação de resultados de rastreio alargado de portadores.

Aula 1 • Visão Geral das Síndromes de Cancro Hereditário

Examina as principais síndromes de cancro hereditário, os genes associados e as estimativas de risco ao longo da vida. Estabelece o panorama clínico para a prática de aconselhamento genético em cancro.

Aula 2 • Opções de Vigilância e Redução de Risco

Revê protocolos de vigilância baseados na evidência e intervenções de redução de risco para portadores. Prepara os conselheiros para apresentar opções sem influência diretiva.

Aula 3 • Modelos de Avaliação de Risco de Cancro

Aplica modelos de risco validados para estimar a probabilidade individual de cancro antes do teste. Apoia o aconselhamento pré-teste e as decisões de indicação para teste.

Aula 4 • Impacto Psicossocial do Risco de Cancro

Aborda a ansiedade, a culpa do sobrevivente e os desafios de comunicação familiar no aconselhamento em cancro. Integra o apoio psicossocial nos planos de gestão do risco de cancro.

Aula 1 • Reprodução Assistida e Opções Genéticas

Revê PGT-A, PGT-M, gâmetas de dador e adoção como alternativas reprodutivas. Apoia o aconselhamento não diretivo para casais com risco genético elevado.

Aula 2 • Procedimentos de Diagnóstico Pré-natal

Aborda as indicações, riscos e prazos de resultados da amniocentese, CVS e amostragem fetal. Assegura que os conselheiros preparam os doentes para decisões processuais com exatidão.

Aula 3 • Aconselhamento para Anomalias Fetais

Orienta os conselheiros na comunicação de achados de anomalias fetais e na exploração de opções. Aborda a complexidade emocional dos diagnósticos pré-natais inesperados.

Aula 4 • Rastreio Pré-concecional de Portadores

Aborda as indicações para rastreio alargado de portadores, a seleção de painéis e a interpretação de resultados. Prepara os conselheiros para apoiar casais antes da conceção.

Aula 1 • Teste em Menores e Genética Preditiva

Aborda as diretrizes éticas para testar crianças quanto a condições de início na idade adulta e estado de portador. Equilibra os pedidos dos pais com os direitos de autonomia futura da criança.

Aula 2 • Rastreio Neonatal e Seguimento

Explica a estrutura do programa de rastreio neonatal, o seguimento de resultados positivos e as funções de aconselhamento. Liga a identificação precoce à intervenção atempada e ao apoio familiar.

Aula 3 • Avaliação Genética Pediátrica

Aborda a avaliação dismorfológica, a investigação do atraso de desenvolvimento e a navegação da odisseia diagnóstica. Prepara os conselheiros para apoiar famílias através de diagnósticos pediátricos complexos.

Aula 4 • Condições Neurológicas de Início na Idade Adulta

Aborda o aconselhamento para a doença de Huntington, ataxias hereditárias e genes relacionados com demência. Aborda os protocolos de teste pré-sintomático e a preparação psicológica.