Corso base di Bioinformatica

Lezione 1 • Configurazione di un ambiente bioinformatico

Guida all'installazione di strumenti a riga di comando, gestori di pacchetti e ambienti virtuali. Garantisce che ogni studente disponga di uno spazio di lavoro riproducibile prima di affrontare gli esercizi computazionali.

Lezione 2 • Principali Banche Dati Biologiche

Presenta i repository primari come NCBI, UniProt ed Ensembl. Gli studenti acquisiscono competenze pratiche per interrogare, recuperare e citare i record dei database.

Lezione 3 • Che cos'è la bioinformatica

Definisce la bioinformatica come l'intersezione tra biologia, informatica e statistica. Stabilisce l'ambito della disciplina e motiva gli approcci computazionali alle questioni biologiche.

Lezione 4 • Formati di file in bioinformatica

Tratta i formati FASTA, FASTQ, GFF, VCF e formati correlati essenziali per lo scambio di dati. Prepara gli studenti a gestire file di dati grezzi in tutti i capitoli analitici successivi.

Lezione 1 • Basi di Python per biologi

Tratta variabili, tipi di dati, cicli e funzioni utilizzando esempi biologici. Fornisce le basi di scripting necessarie per tutte le analisi computazionali del corso.

Lezione 2 • Gestione dei dati con Pandas

Presenta i DataFrame per la manipolazione di dati genomici tabulari e di espressione genica. Consente un filtraggio, un'unione e un riepilogo efficienti di grandi set di dati biologici.

Lezione 3 • Scripting in Bash e automazione delle pipeline

Insegna lo scripting di shell per concatenare strumenti bioinformatici in pipeline riproducibili. Riduce i passaggi manuali e prepara gli studenti alla gestione dei flussi di lavoro nei capitoli successivi.

Lezione 4 • Manipolazione di sequenze biologiche in Python

Utilizza Biopython per analizzare, cercare e trasformare record di sequenze in modo programmatico. Applica direttamente le competenze Python ai file FASTA e GenBank presentati nel Capitolo 1.

Lezione 1 • Annotazione Funzionale Basata su Allineamento

Utilizza i risultati degli allineamenti per inferire la funzione genica, gli ortologhi e i domini conservati. Integra gli output delle ricerche per similarità con le annotazioni delle banche dati trattate nel Capitolo 1.

Lezione 2 • Principi di Allineamento delle Sequenze

Spiega gli algoritmi di allineamento globale e locale, le matrici di punteggio e le penalità per i gap. Fornisce le basi teoriche per valutare tutti gli output di allineamento in questo capitolo.

Lezione 3 • BLAST e ricerca per similarità

Tratta le varianti di BLAST, la significatività statistica e le strategie di selezione dei database. Gli studenti eseguono ricerche in modo programmatico e analizzano i risultati usando i parser BLAST di Biopython.

Lezione 4 • Profili e Modelli di Markov Nascosti

Illustra i profili HMM per il rilevamento sensibile di omologia remota mediante HMMER. Si basa sui concetti di MSA per consentire ricerche di famiglie proteiche su scala di database.

Lezione 1 • Annotazione e interpretazione delle varianti

Annota le varianti con conseguenze funzionali utilizzando ANNOVAR e SnpEff. Collega gli effetti delle varianti ai modelli genici e ai database di frequenza nelle popolazioni.

Lezione 2 • Rilevamento delle varianti e genotipizzazione

Chiama SNP e indel da file BAM utilizzando GATK HaplotypeCaller e FreeBayes. Produce file VCF annotati con verosimiglianze del genotipo e filtri di qualità.

Lezione 3 • Controllo della qualità e trimming delle letture

Applica FastQC e Trimmomatic per valutare e migliorare la qualità delle letture grezze. Garantisce dati di input puliti per un allineamento accurato e la chiamata delle varianti nelle sezioni successive.

Lezione 4 • Panoramica della tecnologia e dei dati NGS

Analizza le piattaforme di sequenziamento a lettura breve e a lettura lunga e le caratteristiche dei loro dati in uscita. Contestualizza le metriche di qualità e i profili di errore che guidano le decisioni nel processo a valle.

Lezione 1 • Progettazione sperimentale di RNA-Seq

Tratta la replicazione, gli effetti batch e le scelte di preparazione delle librerie che influenzano l'analisi. Le decisioni corrette di progettazione prese in questa fase influiscono direttamente sulla potenza statistica nelle sezioni successive.

Lezione 2 • Analisi di arricchimento funzionale

Esegue l'arricchimento delle vie GO e KEGG su insiemi di geni differenzialmente espressi. Traduce liste statistiche di geni in processi biologici e vie interpretabili.

Lezione 3 • Normalizzazione e valutazione della qualità

Applica le normalizzazioni TPM, RPKM e DESeq2 per correggere la profondità e la composizione del sequenziamento. I grafici diagnostici rivelano i campioni anomali prima del test statistico.

Lezione 4 • Analisi dell'espressione genica differenziale

Utilizza DESeq2 ed edgeR per identificare cambiamenti statisticamente significativi nell'espressione genica. Applica la correzione per test multipli e soglie di fold-change per produrre elenchi genici affidabili.

Lezione 1 • Predizione della struttura delle proteine

Applica la modellazione per omologia e AlphaFold2 per prevedere le strutture tridimensionali delle proteine. Valuta la qualità del modello utilizzando i punteggi DOPE, i grafici di Ramachandran e le metriche pLDDT.

Lezione 2 • Fondamenti della struttura delle proteine

Esamina i livelli di struttura primaria, secondaria, terziaria e quaternaria e presenta il formato di file PDB. Fornisce il vocabolario strutturale necessario per interpretare i risultati di predizione e docking.

Lezione 3 • Reti di interazione proteina-proteina

Costruisce e analizza reti PPI utilizzando dati STRING e la visualizzazione con Cytoscape. Identifica proteine hub e unità funzionali pertinenti alle malattie e alla biologia delle vie di segnalazione.

Lezione 4 • Fondamenti di docking molecolare

Presenta il docking ligando-recettore tramite AutoDock Vina per prevedere le pose di legame. Collega le conoscenze strutturali alle applicazioni di drug discovery e annotazione funzionale.

Lezione 1 • Applicazioni della genomica comparativa

Identifica i core e pan-genomi, le espansioni delle famiglie geniche e gli eventi di trasferimento genico orizzontale. Integra dati filogenetici e genomici per rispondere a domande evolutive e funzionali.

Lezione 2 • Inferenza filogenetica bayesiana

Presenta i metodi bayesiani e il campionamento MCMC utilizzando BEAST e MrBayes. Produce alberi calibrati temporalmente con il sostegno della probabilità a posteriori per le ipotesi evolutive.

Lezione 3 • Costruzione dell'albero filogenetico

Applica metodi basati sulla distanza, di massima parsimonia e di massima verosimiglianza per costruire alberi. Utilizza IQ-TREE e RAxML per produrre filogenesi supportate da bootstrap a partire da input di MSA.

Lezione 4 • Allineamento dell'intero genoma e sintenia

Allinea interi genomi con MUMmer e identifica blocchi sintenici tra specie diverse. Rivela riarrangiamenti genomici su larga scala e segmenti cromosomici conservati.

Lezione 1 • Containerizzazione con Docker e Singularity

Impacchetta gli ambienti di bioinformatica in contenitori Docker e Singularity per garantirne la portabilità. Elimina i conflitti di dipendenza che compromettono la riproducibilità tra sistemi di calcolo.

Lezione 2 • Fondamenti di calcolo ad alte prestazioni

Invia e monitora i job su cluster HPC utilizzando gli scheduler SLURM e PBS. Scala le analisi computazionalmente intensive dal Capitolo 4 e dal Capitolo 5 alle risorse del cluster.

Lezione 3 • Gestione del flusso di lavoro con Snakemake

Costruisce pipeline basate su regole in Snakemake per automatizzare analisi genomiche a più fasi. Applica le competenze in Bash e Python acquisite nel Capitolo 2 all'interno di un framework di flusso di lavoro scalabile.

Lezione 4 • Principi di ricerca riproducibile

Definisce riproducibilità, replicabilità e provenienza nei contesti della biologia computazionale. Motiva le pratiche di documentazione sistematica che sono alla base di tutto il lavoro professionale in bioinformatica.