Corso di bioinformatica

Lezione 1 • Python e R per l'Analisi Biologica

Fornisce scripting di livello introduttivo in Python e R adattato ai dati biologici. Gli studenti scrivono script per analizzare sequenze e generare grafici di base.

Lezione 2 • Elementi Essenziali della Linea di Comando per la Bioinformatica

Introduce la shell Unix come ambiente primario per gli strumenti bioinformatici. La competenza qui acquisita è alla base dell'installazione degli strumenti e dell'esecuzione delle pipeline durante tutto il corso.

Lezione 3 • Database Bioinformatici Fondamentali

Passa in rassegna i principali archivi pubblici per sequenze, strutture e annotazioni funzionali. Gli studenti acquisiscono competenze pratiche di recupero dati essenziali per ogni capitolo successivo.

Lezione 4 • Riproducibilità e Gestione dei Flussi di Lavoro

Stabilisce le migliori pratiche per la ricerca riproducibile utilizzando il controllo di versione e strumenti di gestione dei flussi di lavoro. Definisce gli standard professionali applicati in tutti gli esercizi pratici successivi.

Lezione 1 • Visualizzazione e Interpretazione degli Allineamenti

Insegna gli strumenti per visualizzare gli allineamenti ed estrarne il significato biologico. Gli studenti collegano i pattern di allineamento alle regioni funzionali conservate.

Lezione 2 • Algoritmi di Allineamento a Coppie

Spiega la programmazione dinamica alla base dell'allineamento globale e locale. Gli studenti implementano Needleman-Wunsch e Smith-Waterman per comprendere i meccanismi di punteggio.

Lezione 3 • Metodi Euristici di Ricerca in Database

Tratta BLAST e le sue varianti per la ricerca rapida di similarità in database di grandi dimensioni. Gli studenti interpretano correttamente E-value, bit score e statistiche di allineamento.

Lezione 1 • Algoritmi di Assemblaggio del Genoma

Spiega gli approcci di assemblaggio overlap-layout-consensus e basati su grafi di de Bruijn. Gli studenti eseguono assemblatori e comprendono come la dimensione dei k-mer influenzi la contiguità.

Lezione 2 • Annotazione del Genoma

Tratta l'annotazione strutturale e funzionale dei genomi assemblati utilizzando strumenti ab initio e basati su evidenze. I genomi annotati alimentano direttamente le analisi di genomica comparativa.

Lezione 3 • Tecnologie di Sequenziamento di Nuova Generazione

Confronta le piattaforme a lettura breve e a lettura lunga, i loro profili di errore e la produttività. La scelta della tecnologia determina direttamente la strategia di assemblaggio e l'analisi a valle.

Lezione 4 • Valutazione della Qualità dell'Assemblaggio

Introduce N50, completezza BUSCO e metriche di valutazione basate su riferimento. Gli studenti distinguono assemblaggi di alta qualità da bozze frammentate.

Lezione 1 • Mappatura delle Letture e Quantificazione

Tratta l'allineamento consapevole dello splicing e lo pseudo-allineamento per la quantificazione dei trascritti. Gli studenti mappano le letture su genomi e trascrittomi di riferimento utilizzando strumenti standard.

Lezione 2 • Disegno Sperimentale per RNA-Seq

Affronta la replicazione, gli effetti batch e le scelte di preparazione delle librerie prima del sequenziamento. Un buon disegno previene fattori confondenti che non possono essere corretti computazionalmente.

Lezione 3 • Analisi dell'Espressione Differenziale

Applica modelli statistici per identificare geni con variazioni significative dell'espressione tra condizioni. Gli studenti usano DESeq2 e edgeR e interpretano i risultati rigorosamente.

Lezione 4 • Visualizzazione dei Dati di Espressione

Produce mappe di calore, volcano plot e grafici PCA per comunicare i risultati di espressione. Le competenze di visualizzazione sono applicate in report e presentazioni durante tutto il corso.

Lezione 1 • Analisi di Dati di Proteomica con Spettrometria di Massa

Elabora dati di proteomica shotgun dall'identificazione dei peptidi alla quantificazione proteica. Integra i risultati proteomici con la trascrittomica per un'interpretazione multi-omica.

Lezione 2 • Analisi di Sequenze Proteiche

Tratta l'identificazione dei domini, la predizione del peptide segnale e il calcolo delle proprietà fisico-chimiche. Le caratteristiche a livello di sequenza informano le ipotesi strutturali e funzionali.

Lezione 3 • Predizione della Struttura delle Proteine

Introduce la modellazione per omologia, il threading e i metodi di predizione strutturale basati su deep learning. Gli studenti generano e validano modelli 3D per proteine prive di strutture sperimentali.

Lezione 4 • Docking Molecolare e Screening Virtuale

Tratta la preparazione del recettore, il docking del ligando e l'interpretazione della funzione di punteggio. Gli studenti eseguono flussi di lavoro di screening virtuale rilevanti per applicazioni di scoperta farmacologica.

Lezione 1 • Annotazione e Prioritizzazione delle Varianti

Annota le varianti con conseguenza funzionale, frequenza allelica e significato clinico. Gli studenti prioritizzano le varianti candidate per la validazione sperimentale a valle.

Lezione 2 • Analisi di Genetica delle Popolazioni

Applica statistiche di genetica delle popolazioni a dati di varianti multi-campione per inferire struttura e selezione. Si basa sulle competenze di variant calling per affrontare questioni evolutive ed epidemiologiche.

Lezione 3 • Rilevamento di Varianti Strutturali

Identifica grandi delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni utilizzando dati paired-end e a lettura lunga. Le varianti strutturali sono alla base di molte associazioni fenotipiche e di malattia.

Lezione 4 • Chiamata di SNP e Indel

Applica chiamanti di varianti probabilistici per rilevare polimorfismi a singolo nucleotide e piccole inserzioni e delezioni. Gli studenti filtrano le chiamate grezze in set di varianti ad alta confidenza.

Lezione 1 • Metodi di Genomica Comparativa

Identifica ortologhi, blocchi di sintenia ed elementi non codificanti conservati tra genomi. L'analisi comparativa rivela vincoli funzionali e innovazioni evolutive.

Lezione 2 • Visualizzazione e Interpretazione degli Alberi

Insegna il rooting, l'annotazione dei cladi e la visualizzazione comparativa degli alberi filogenetici. Un'interpretazione accurata della topologia e delle lunghezze dei rami è essenziale per le analisi comparative.

Lezione 3 • Fondamenti di Evoluzione Molecolare

Tratta i modelli di sostituzione, gli orologi molecolari e la teoria neutrale come base statistica per la filogenetica. Questa base concettuale è richiesta per la selezione del modello nella costruzione degli alberi.

Lezione 4 • Costruzione di Alberi Filogenetici

Applica metodi basati sulla distanza, sulla parsimonia, sulla massima verosimiglianza e bayesiani per costruire alberi. Gli studenti valutano le assunzioni dei metodi e selezionano approcci appropriati per i loro dati.

Lezione 1 • Apprendimento Non Supervisionato e Clustering

Utilizza k-means, clustering gerarchico e modelli tematici per scoprire pattern nei dati omici. I metodi non supervisionati rivelano sottotipi di campioni e moduli di co-espressione.

Lezione 2 • Interpretazione e Validazione del Modello

Applica valori SHAP, mappe di salienza e benchmarking per garantire che i modelli siano interpretabili e generalizzabili. Una validazione rigorosa previene il sovradattamento e conclusioni biologiche spurie.

Lezione 3 • Apprendimento Supervisionato per la Predizione

Applica random forest, SVM e gradient boosting a compiti di classificazione e regressione in biologia. Gli studenti predicono la funzione genica, i siti di splicing e le proprietà delle proteine.

Lezione 4 • Deep Learning per l'Analisi di Sequenze

Introduce CNN e transformer per la scoperta di motivi, la predizione dell'effetto delle varianti e i modelli linguistici proteici. Gli studenti mettono a punto modelli pre-addestrati di sequenze biologiche.