Corso di citogenetica

Lezione 1 • Eredità Mendeliana e Non Mendeliana

Rivede la segregazione, la dominanza e le eccezioni come la dominanza incompleta e la codominanza. Prepara gli studenti a interpretare alberi genealogici e modelli di ereditarietà.

Lezione 2 • Meiosi e Ricombinazione Genetica

Contrappone la meiosi I e II alla mitosi e spiega il crossing-over. Fornisce agli studenti le basi sull'origine della variazione cromosomica e degli errori di segregazione.

Lezione 3 • Struttura del DNA e Replicazione

Esamina il modello a doppia elica e la replicazione semiconservativa. Collega la fedeltà del DNA alla stabilità cromosomica in tutto il capitolo.

Lezione 4 • Ripasso di Struttura e Funzione Cellulare

Tratta l'organizzazione della cellula eucariotica con enfasi sul nucleo e la cromatina. Fornisce la base strutturale per comprendere il comportamento dei cromosomi.

Lezione 1 • Fondamenti di Nomenclatura ISCN

Introduce il Sistema Internazionale per la Nomenclatura Citogenomica Umana per descrivere cariotipi normali e anormali. Una notazione accurata è essenziale per la refertazione clinica.

Lezione 2 • Pattern di Bandeggio e Identità Cromosomica

Spiega i pattern di bandeggio G, Q, R e C e le loro basi molecolari. Il bandeggio è lo strumento principale per l'identificazione individuale dei cromosomi.

Lezione 3 • Organizzazione del Cariotipo Umano

Introduce il corredo umano di 46 cromosomi e i gruppi di classificazione Denver. Gli studenti imparano a disporre autosomi e cromosomi sessuali in un cariotipo standard.

Lezione 4 • Eterocromatina ed Eucromatina

Distingue l'eterocromatina costitutiva da quella facoltativa e il loro significato citogenetico. Collega lo stato della cromatina all'espressione genica e ai risultati del bandeggio.

Lezione 1 • Tipi di Campione e Raccolta

Tratta sangue periferico, midollo osseo, liquido amniotico e biopsia tissutale come fonti citogenetiche. Una raccolta corretta determina direttamente il successo della coltura e la qualità del risultato.

Lezione 2 • Coltura Cellulare e Stimolazione con Mitogeni

Spiega le condizioni di coltura a breve e lungo termine e la selezione dei mitogeni. Un indice mitotico adeguato è prerequisito per il successo della raccolta cromosomica.

Lezione 3 • Tecniche di Bandeggio nella Pratica

Fornisce protocolli passo-passo per il bandeggio G, Q, R e C in laboratorio. La risoluzione dei problemi dei fallimenti di bandeggio è enfatizzata in tutto il modulo.

Lezione 4 • Microscopia e Acquisizione di Immagini

Addestra gli studenti alla microscopia in campo chiaro e a fluorescenza per l'analisi cromosomica. La qualità dell'immagine ha un impatto diretto sull'accuratezza dell'interpretazione del cariotipo.

Lezione 1 • Scrittura del Referto Clinico

Insegna la composizione strutturata del referto citogenetico, includendo formula ISCN, interpretazione e correlazione clinica. Un referto chiaro è essenziale per le decisioni cliniche a valle.

Lezione 2 • Appaiamento Cromosomico e Cariotipizzazione

Guida l'appaiamento cromosomico manuale e assistito da software in un cariogramma standard. Un appaiamento accurato è il fondamento di ogni successiva rilevazione di anomalie.

Lezione 3 • Identificazione delle Anomalie Numeriche

Tratta l'aneuploidia, la poliploidia e l'individuazione del mosaicismo da immagini del cariotipo. Gli studenti applicano la notazione ISCN per descrivere accuratamente ogni variante numerica.

Lezione 4 • Identificazione delle Anomalie Strutturali

Addestra al riconoscimento di delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni e isocromosomi. Ogni tipo di anomalia è collegato al suo descrittore ISCN.

Lezione 1 • Principi di Ibridazione

Spiega la denaturazione del DNA, l'ibridazione della sonda e le condizioni di stringenza. Comprendere la cinetica di ibridazione è essenziale per ottimizzare la qualità del segnale FISH.

Lezione 2 • Applicazioni Cliniche della FISH

Applica la FISH a neoplasie ematologiche, diagnosi prenatale e analisi dei tumori solidi. Esempi basati su casi rafforzano la selezione della sonda e l'interpretazione del risultato.

Lezione 3 • Tipi di Sonda e Marcatura

Descrive sonde centromeriche, locus-specifiche, per cromosoma intero (whole-chromosome paint) e telomeriche. La scelta della sonda determina il quesito clinico a cui un saggio FISH può rispondere.

Lezione 4 • Protocollo FISH e Processamento dei Vetrini

Fornisce il protocollo FISH passo-passo dal pretrattamento del vetrino alla controcolorazione. Una tecnica coerente minimizza il fondo e massimizza la chiarezza del segnale.

Lezione 1 • Sindromi da Instabilità Cromosomica

Tratta l'anemia di Fanconi, la sindrome di Bloom e l'atassia-teleangectasia come modelli di difetto di riparazione del DNA. I reperti citogenetici riflettono difetti sottostanti nelle vie di riparazione.

Lezione 2 • Riarrangiamenti Strutturali e Fenotipo

Collega traslocazioni bilanciate e sbilanciate, inversioni e delezioni agli esiti clinici. Lo stato di portatore e il rischio riproduttivo sono temi centrali.

Lezione 3 • Anomalie dei Cromosomi Sessuali

Esamina le aneuploidie dei cromosomi sessuali come Turner, Klinefelter e altre e le loro presentazioni citogenetiche. La variabilità fenotipica è collegata all'inattivazione dell'X e al mosaicismo.

Lezione 4 • Sindromi da Microdelezione e Microduplicazione

Descrive le sindromi da delezione e duplicazione submicroscopiche rilevabili mediante FISH e microarray. Gli studenti riconoscono quando il cariotipo standard è insufficiente.

Lezione 1 • Citogenetica dei Tumori Solidi

Affronta i reperti citogenetici nei sarcomi, tumori renali e altre neoplasie solide. Le traslocazioni diagnostiche nei sarcomi sono enfatizzate come strumenti di classificazione.

Lezione 2 • Monitoraggio della Risposta al Trattamento

Spiega i criteri di remissione citogenetica e l'individuazione delle recidive nelle neoplasie trattate. Cariotipizzazione seriale e FISH sono utilizzati per monitorare la malattia residua.

Lezione 3 • Citogenetica della Sindrome Mielodisplastica

Esamina i cambiamenti cromosomici nella MDS e il loro ruolo nel sistema di punteggio prognostico. La categoria di rischio citogenetico guida direttamente le decisioni terapeutiche.

Lezione 4 • Principi di Citogenetica Oncologica

Introduce l'evoluzione clonale, l'eterogeneità tumorale e il significato delle anomalie ricorrenti. Stabilisce il quadro concettuale per interpretare i cariotipi tumorali.

Lezione 1 • Mappatura Ottica del Genoma

Spiega la mappatura fisica a lungo raggio delle varianti strutturali utilizzando molecole di DNA marcate con fluorescenza. La mappatura ottica rileva riarrangiamenti bilanciati non individuati dal microarray.

Lezione 2 • Sequenziamento di Nuova Generazione in Citogenomica

Introduce il sequenziamento dell'intero genoma a bassa copertura e i pannelli mirati per la rilevazione di varianti strutturali. Gli studenti confrontano la sensibilità e la risoluzione dell'NGS con i metodi tradizionali.

Lezione 3 • Integrazione delle Tecnologie per la Diagnosi

Guida la scelta della combinazione tecnologica ottimale per la citogenomica costituzionale e oncologica. Una strategia di test a livelli massimizza la resa diagnostica controllando i costi.

Lezione 4 • Analisi con Microarray Cromosomico

Tratta le piattaforme di array SNP e oligo per la rilevazione genome-wide del numero di copie e della perdita di eterozigosità. Il microarray ha sostituito il cariotipo come test di primo livello in molti contesti.